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Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Resumen

Localización citogenética
1p36.33-p36.32
Coordenadas
Cromosoma 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Exones
7 exones en 81,9 kb
Proteína
728 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de tipo Marfan

    • Síndrome de Shprintzen-GoldbergAutosómica dominante

      El síndrome de Shprintzen-Goldberg (SSG) es un trastorno genético muy poco frecuente caracterizado por craneosinostosis, anomalías craneofaciales y esqueléticas, hábito marfanoide, cardiopatías congénitas, alteraciones neurológicas y discapacidad intelectual.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SKI

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SKI. SKI y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 1.769.266 hasta 2.769.265.Cromosoma 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, hebra inversaNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, hebra inversaGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, hebra directaCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, hebra inversaTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, hebra inversaCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, hebra directaGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, hebra directaPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, hebra inversaFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, hebra directaSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, hebra inversaMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, hebra directaRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, hebra inversaPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, hebra directaPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, hebra inversaPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, hebra inversaHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, hebra directaTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, hebra directaPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, hebra inversaMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, hebra inversaTTC34Diagrama de SKI: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2.228.319–2.229.735, 1417 basesExón 2: 2.302.978–2.303.103, 126 basesExón 3: 2.303.285–2.303.400, 116 basesExón 4: 2.303.840–2.304.102, 263 basesExón 5: 2.304.293–2.304.585, 293 basesExón 6: 2.306.020–2.306.250, 231 basesExón 7: 2.306.577–2.310.213, 3637 bases1575′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 81,9 kb del gen; 2187 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SKI

18

posiciones en SKI donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 81,9 kb de SKI, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SKI: SKI proto-oncogene. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Gen SKI: SKI proto-oncogene [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ski

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