Gen
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119899(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26503(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q13
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 73.593.379–73.653.992 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 60,6 kb
- Proteína
- 495 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Símbolos anteriores
- SIASD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad de Salla y enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre
- Enfermedad de SallaAutosómica recesiva
Hipotonía, retraso del desarrollo, ataxia y discapacidad intelectual que comienzan en la infancia y progresan lentamente; es más frecuente en Finlandia.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El tratamiento es de apoyo, incluidas terapias y apoyo al desarrollo.
- Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre infantilAutosómica recesiva
Enfermedad grave desde el nacimiento o antes, con hidropesía fetal, rasgos toscos, agrandamiento de órganos y muerte temprana.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Enfermedad de depósito lisosomal
- Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 59 genes relacionados con ello
Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de SLC17A5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,3 kb de los 60,6 kb del gen; 1488 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SLC17A5
145
posiciones en SLC17A5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 60,6 kb de SLC17A5, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.
Rasgos asociados a SLC17A5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC17A5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SLC17A5: solute carrier family 17 member 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc17a5
Dante Labs. Gen SLC17A5: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc17a5
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