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Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
3q26.32
Coordenadas
Cromosoma 3: 179.148.357–179.240.093 (GRCh38)
Exones
21 exones en 91,7 kb
Proteína
1068 aminoácidos
También conocido como
PI3K
Transcrito MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PIK3CA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PIK3CA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PIK3CA. PIK3CA y 12 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 178.694.225 hasta 179.694.224.Cromosoma 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178.272.932–178.847.008, hebra directaKCNMB2: 178.419.123–178.843.300, hebra directaZMAT3: 178.958.103–179.072.323, hebra inversaZMAT3PIK3CA: 179.148.357–179.240.093, hebra directaPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, hebra inversaKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, hebra directaZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, hebra directaMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, hebra inversaGNB4ACTL6A: 179.562.886–179.588.462, hebra directaACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, hebra inversaMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, hebra directaNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, hebra directaUSP13: 179.652.730–179.804.368, hebra directaUSP13Diagrama de PIK3CA: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 179.148.357–179.148.603, 247 basesExón 2: 179.198.750–179.199.177, 428 basesExón 3: 179.199.690–179.199.899, 210 basesExón 4: 179.201.290–179.201.540, 251 basesExón 5: 179.203.544–179.203.789, 246 basesExón 6: 179.204.503–179.204.588, 86 basesExón 7: 179.209.595–179.209.700, 106 basesExón 8: 179.210.186–179.210.338, 153 basesExón 9: 179.210.431–179.210.565, 135 basesExón 10: 179.218.210–179.218.334, 125 basesExón 11: 179.219.196–179.219.277, 82 basesExón 12: 179.219.571–179.219.735, 165 basesExón 13: 179.219.949–179.220.052, 104 basesExón 14: 179.220.986–179.221.157, 172 basesExón 15: 179.224.081–179.224.187, 107 basesExón 16: 179.224.700–179.224.821, 122 basesExón 17: 179.225.962–179.226.040, 79 basesExón 18: 179.229.272–179.229.442, 171 basesExón 19: 179.230.004–179.230.121, 118 basesExón 20: 179.230.225–179.230.376, 152 basesExón 21: 179.234.094–179.240.093, 6000 bases15101520215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,3 kb de los 91,7 kb del gen; 3207 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIK3CA

73

posiciones en PIK3CA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

11 de ellas (15 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (11 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 91,7 kb de PIK3CA, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pik3ca

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