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Gen

FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Resumen

Localización citogenética
2q33.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 206.765.606–206.796.189 (GRCh38)
Exones
12 exones en 30,6 kb
Proteína
710 aminoácidos
Símbolos anteriores
KIAA0971
Transcrito MANE Select
ENST00000402774.8NM_001136193.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de FASTKD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica FASTKD2. FASTKD2 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 206.280.898 hasta 207.280.897.Cromosoma 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3206,4 Mb206,6 Mb206,8 Mb207 Mb207,2 MbZDBF2: 206.274.653–206.393.968, hebra directaZDBF2ADAM23: 206.443.369–206.621.301, hebra directaADAM23FAM237A: 206.642.417–206.649.365, hebra directaFAM237ADYTN: 206.651.621–206.721.570, hebra inversaDYTNMDH1B: 206.737.763–206.765.337, hebra inversaMDH1BFASTKD2: 206.765.606–206.796.189, hebra directaFASTKD2CPO: 206.939.516–206.971.064, hebra directaCPOKLF7: 207.074.137–207.173.856, hebra inversaKLF7Diagrama de FASTKD2: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 206.765.606–206.765.747, 142 basesExón 2: 206.766.644–206.767.470, 827 basesExón 3: 206.770.091–206.770.194, 104 basesExón 4: 206.771.182–206.771.290, 109 basesExón 5: 206.771.894–206.772.017, 124 basesExón 6: 206.772.181–206.772.320, 140 basesExón 7: 206.774.225–206.774.397, 173 basesExón 8: 206.786.733–206.786.899, 167 basesExón 9: 206.787.937–206.788.155, 219 basesExón 10: 206.788.819–206.788.903, 85 basesExón 11: 206.790.572–206.790.686, 115 basesExón 12: 206.791.683–206.796.189, 4507 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 30,6 kb del gen; 2133 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FASTKD2

23

posiciones en FASTKD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,6 kb de FASTKD2, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FASTKD2: FASTK mitochondrial RNA regulator 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fastkd2

Vancouver

Dante Labs. Gen FASTKD2: FASTK mitochondrial RNA regulator 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fastkd2

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