Gen
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000273611↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9326↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q12
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 36.486.681–36.495.822 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 9,1 kb
- Proteína
- 155 aminoácidos
- También conocido como
- Hit1
- Símbolos anteriores
- TRIP3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ZNHIT3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ZNHIT3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,9 kb de los 9,1 kb del gen; 468 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ZNHIT3
3
posiciones en ZNHIT3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,1 kb de ZNHIT3, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.
Rasgos asociados a ZNHIT3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZNHIT3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Mostrar 16 rasgos más
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znhit3
Dante Labs. Gen ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znhit3
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