Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
5q34
Coordenadas
Cromosoma 5: 168.486.471–168.519.301 (GRCh38)
Exones
15 exones en 32,8 kb
Proteína
660 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DALRD1
Símbolos anteriores
RARS
Transcrito MANE Select
ENST00000231572.8NM_002887.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 9 (RARS1)Autosómica recesiva

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RARS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica RARS1. RARS1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 168.002.886 hasta 169.002.885.Cromosoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbTENM2: 166.979.015–168.264.157, hebra directaTENM2WWC1: 168.291.563–168.472.303, hebra directaWWC1RARS1: 168.486.471–168.519.301, hebra directaRARS1FBLL1: 168.529.305–168.530.634, hebra directaFBLL1PANK3: 168.544.583–168.579.626, hebra inversaPANK3SLIT3: 168.661.740–169.301.173, hebra inversaSLIT3Diagrama de RARS1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 168.486.471–168.486.543, 73 basesExón 2: 168.488.602–168.488.736, 135 basesExón 3: 168.492.659–168.492.847, 189 basesExón 4: 168.493.894–168.494.002, 109 basesExón 5: 168.494.550–168.494.650, 101 basesExón 6: 168.495.315–168.495.436, 122 basesExón 7: 168.497.228–168.497.348, 121 basesExón 8: 168.500.591–168.500.720, 130 basesExón 9: 168.502.001–168.502.105, 105 basesExón 10: 168.506.021–168.506.199, 179 basesExón 11: 168.506.722–168.506.831, 110 basesExón 12: 168.510.581–168.510.686, 106 basesExón 13: 168.516.778–168.516.950, 173 basesExón 14: 168.517.815–168.518.062, 248 basesExón 15: 168.519.081–168.519.301, 221 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 32,8 kb del gen; 1983 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RARS1

11

posiciones en RARS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,8 kb de RARS1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. Gen RARS1: arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rars1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test