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Gen

EML1

EMAP like 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 99.793.413–99.942.060 (GRCh38)
Exones
22 exones en 148,6 kb
Proteína
815 aminoácidos
También conocido como
EMAP, HuEMAP, ELP79
Símbolos anteriores
EMAPL
Transcrito MANE Select
ENST00000262233.11NM_004434.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EML1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EML1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica EML1. EML1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 99.367.737 hasta 100.367.736.Cromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbSETD3: 99.395.061–99.480.927, hebra inversaSETD3CCNK: 99.481.169–99.535.044, hebra directaCCNKCCDC85C: 99.500.190–99.604.265, hebra inversaCCDC85CHHIPL1: 99.645.122–99.680.569, hebra directaHHIPL1CYP46A1: 99.684.199–99.727.319, hebra directaCYP46A1EML1: 99.793.413–99.942.060, hebra directaEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, hebra directaEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, hebra inversaDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, hebra directaYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, hebra inversaSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, hebra directaSLC25A47WARS1: 100.333.782–100.376.805, hebra inversaWARS1Diagrama de EML1: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 99.793.413–99.793.543, 131 basesExón 2: 99.850.853–99.851.035, 183 basesExón 3: 99.865.514–99.865.646, 133 basesExón 4: 99.878.485–99.878.619, 135 basesExón 5: 99.891.199–99.891.227, 29 basesExón 6: 99.894.629–99.894.758, 130 basesExón 7: 99.897.145–99.897.294, 150 basesExón 8: 99.898.233–99.898.302, 70 basesExón 9: 99.900.929–99.901.039, 111 basesExón 10: 99.907.638–99.907.733, 96 basesExón 11: 99.909.345–99.909.479, 135 basesExón 12: 99.910.242–99.910.341, 100 basesExón 13: 99.911.422–99.911.576, 155 basesExón 14: 99.914.179–99.914.304, 126 basesExón 15: 99.914.566–99.914.697, 132 basesExón 16: 99.917.782–99.917.849, 68 basesExón 17: 99.920.789–99.920.877, 89 basesExón 18: 99.936.029–99.936.126, 98 basesExón 19: 99.936.247–99.936.334, 88 basesExón 20: 99.937.817–99.937.912, 96 basesExón 21: 99.939.197–99.939.327, 131 basesExón 22: 99.939.987–99.942.060, 2074 bases1225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 148,6 kb del gen; 2448 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EML1

4

posiciones en EML1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 148,6 kb de EML1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EML1: EMAP like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eml1

Vancouver

Dante Labs. Gen EML1: EMAP like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eml1

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