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Gen

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Resumen

Localización citogenética
14q12
Coordenadas
Cromosoma 14: 31.025.649–31.096.450 (GRCh38)
Exones
6 exones en 70,8 kb
Proteína
144 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CLA20, AP47B, SPG52
Transcrito MANE Select
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 52Autosómica recesiva

      Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen AP4S1.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AP4S1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica AP4S1. AP4S1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 30.561.050 hasta 31.561.049.Cromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, hebra directaG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, hebra directaSCFD1COCH: 30.874.438–30.895.501, hebra directaCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, hebra inversaSTRN3AP4S1: 31.025.649–31.096.450, hebra directaAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, hebra inversaHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, hebra inversaHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, hebra inversaDTD2: 31.430.256–31.457.513, hebra inversaDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, hebra inversaGPR33NUBPL: 31.489.956–31.861.304, hebra directaNUBPLDiagrama de AP4S1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 31.025.649–31.025.787, 139 basesExón 2: 31.066.126–31.066.334, 209 basesExón 3: 31.069.843–31.069.929, 87 basesExón 4: 31.072.905–31.072.973, 69 basesExón 5: 31.080.573–31.080.584, 12 basesExón 6: 31.092.907–31.096.450, 3544 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 70,8 kb del gen; 435 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AP4S1

9

posiciones en AP4S1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,8 kb de AP4S1, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap4s1

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