Gen
KIAA0586
KIAA0586
- HGNC 19960(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100578(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9786(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q23.1
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 58.427.719–58.551.297 (GRCh38)
- Exones
- 31 exones en 123,6 kb
- Proteína
- 1548 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- Talpid3, JBTS23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000652326.2NM_001329943.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
- Autosómica recesiva
El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome de Joubert
Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)
- Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva
Uno de 57 genes relacionados con ello
Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de KIAA0586
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,6 kb de los 123,6 kb del gen; 4647 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KIAA0586
147
posiciones en KIAA0586 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 123,6 kb de KIAA0586, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.
Rasgos asociados a KIAA0586
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KIAA0586 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Elongated superior cerebellar peduncle
- More grooves in brain
Mostrar 27 rasgos más
- Occipital meningocele
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Anencephaly
- Aplasia of the olfactory bulb
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Colpocephaly
- Dilated third ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Meningocele
- Open operculum
- Rise in pressure inside skull
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Decreased reflex response
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KIAA0586: KIAA0586. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kiaa0586
Dante Labs. Gen KIAA0586: KIAA0586 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kiaa0586
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