Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Resumen

Localización citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 138.946.724–139.198.368 (GRCh38)
Exones
10 exones en 251,6 kb
Proteína
461 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BAP, ULG5
Símbolos anteriores
MSS
Transcrito MANE Select
ENST00000394817.7NM_022464.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de SIL1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SIL1. SIL1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 138.572.546 hasta 139.572.545.Cromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138.553.756–138.575.675, hebra inversaHSPA9CTNNA1: 138.610.967–138.935.039, hebra directaCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, hebra inversaLRRTM2SIL1: 138.946.724–139.198.368, hebra inversaSIL1MATR3: 139.273.752–139.332.518, hebra directaMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, hebra directaPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, hebra inversaSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, hebra inversaMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, hebra inversaPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, hebra inversaDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, hebra inversa: 139.442.316–139.462.707, hebra inversaECSCR: 139.446.541–139.462.751, hebra inversaECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, hebra directaSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, hebra inversaUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, hebra directaUBE2D2Diagrama de SIL1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 138.946.724–138.947.473, 750 basesExón 9: 138.951.171–138.951.335, 165 basesExón 8: 138.951.788–138.951.884, 97 basesExón 7: 139.021.171–139.021.292, 122 basesExón 6: 139.026.801–139.026.992, 192 basesExón 5: 139.042.620–139.042.719, 100 basesExón 4: 139.050.938–139.051.046, 109 basesExón 3: 139.121.035–139.121.173, 139 basesExón 2: 139.127.739–139.127.853, 115 basesExón 1: 139.198.269–139.198.368, 100 bases10515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,9 kb de los 251,6 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SIL1

    27

    posiciones en SIL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 251,6 kb de SIL1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sil1

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test