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Gen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Resumen

Localización citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 21.385.199–21.456.123 (GRCh38)
Exones
38 exones en 70,9 kb
Proteína
2581 aminoácidos
También conocido como
KIAA1564, DUPLIN
Símbolos anteriores
HELSNF1
Transcrito MANE Select
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastorno del espectro autista

    • Espectro de trastornos del desarrollo que engloba el autismo y el síndrome de Asperger. Entre los signos y síntomas se incluyen dificultades en las habilidades de comunicación, alteraciones en la interacción social y conductas repetitivas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Servicios de atención temprana, terapia conductual, logopedia y terapia ocupacional, y psicofarmacología para los síntomas asociados

    • Autismo, predisposición a (formas monogénicas)

      Contribuciones monogénicas al autismo, incluidas las variantes en NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 y CHD8.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

Estructura de CHD8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica CHD8. CHD8 y 23 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 20.920.661 hasta 21.920.660.Cromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20.955.345–20.956.436, hebra directaRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, hebra directaSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, hebra directaNDRG2: 21.016.584–21.071.094, hebra inversaTPPP2: 21.024.086–21.036.276, hebra directaTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, hebra inversaRNASE7: 21.042.316–21.044.234, hebra directaRNASE8: 21.057.822–21.058.455, hebra directaRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, hebra directaARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, hebra inversaZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, hebra directaTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, hebra inversaOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, hebra inversaHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, hebra directaRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, hebra inversaSUPT16HCHD8: 21.385.199–21.456.123, hebra inversaCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, hebra inversaRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, hebra directaTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, hebra inversaMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, hebra inversaSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, hebra inversaOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, hebra inversaOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, hebra directaOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, hebra inversaOR4E1Diagrama de CHD8: 38 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 21.385.199–21.386.176, 978 basesExón 37: 21.390.947–21.391.063, 117 basesExón 36: 21.391.463–21.391.642, 180 basesExón 35: 21.391.833–21.391.946, 114 basesExón 34: 21.392.507–21.392.809, 303 basesExón 33: 21.393.106–21.393.254, 149 basesExón 32: 21.393.476–21.394.195, 720 basesExón 31: 21.394.277–21.394.485, 209 basesExón 30: 21.394.912–21.395.119, 208 basesExón 29: 21.395.298–21.395.352, 55 basesExón 28: 21.395.817–21.395.892, 76 basesExón 27: 21.397.823–21.397.952, 130 basesExón 26: 21.399.602–21.399.705, 104 basesExón 25: 21.399.981–21.400.070, 90 basesExón 24: 21.400.151–21.400.307, 157 basesExón 23: 21.400.413–21.400.612, 200 basesExón 22: 21.400.875–21.401.071, 197 basesExón 21: 21.401.403–21.401.513, 111 basesExón 20: 21.401.957–21.402.136, 180 basesExón 19: 21.402.336–21.402.503, 168 basesExón 18: 21.403.017–21.403.212, 196 basesExón 17: 21.403.453–21.403.663, 211 basesExón 16: 21.405.209–21.405.464, 256 basesExón 15: 21.405.721–21.405.864, 144 basesExón 14: 21.406.856–21.407.032, 177 basesExón 13: 21.408.312–21.408.555, 244 basesExón 12: 21.408.704–21.408.825, 122 basesExón 11: 21.409.851–21.409.988, 138 basesExón 10: 21.412.913–21.412.996, 84 basesExón 9: 21.414.301–21.414.418, 118 basesExón 8: 21.414.938–21.414.993, 56 basesExón 7: 21.415.574–21.415.642, 69 basesExón 6: 21.415.725–21.415.907, 183 basesExón 5: 21.426.128–21.426.242, 115 basesExón 4: 21.427.869–21.428.254, 386 basesExón 3: 21.428.964–21.429.335, 372 basesExón 2: 21.430.801–21.431.858, 1058 basesExón 1: 21.456.032–21.456.123, 92 bases38353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,5 kb de los 70,9 kb del gen; 7746 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHD8

100

posiciones en CHD8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,9 kb de CHD8, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. Gen CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chd8

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