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Gen

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Resumen

Localización citogenética
5q11.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 53.095.679–53.109.757 (GRCh38)
Exones
7 exones en 14,1 kb
Proteína
188 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
Transcrito MANE Select
ENST00000396954.8NM_004531.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de cofactor de molibdeno y deficiencia aislada de sulfito oxidasa

    • Deficiencia de cofactor de molibdenoAutosómica recesiva

      Enfermedad causada por alteraciones en las dos copias de MOCS1, MOCS2 o GPHN, genes necesarios para fabricar el cofactor de molibdeno que utilizan la sulfito oxidasa y otras enzimas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La fosdenopterina es un tratamiento aprobado para el tipo A (MOCS1) y funciona mejor cuando se inicia muy pronto; la condición de portador es relevante para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MOCS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MOCS2. MOCS2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 52.602.718 hasta 53.602.717.Cromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52.787.621–52.961.951, hebra directaITGA1PELO: 52.787.621–52.807.447, hebra directaPELOITGA2: 52.989.082–53.094.779, hebra directaITGA2MOCS2: 53.095.679–53.109.757, hebra inversaMOCS2FST: 53.479.819–53.487.134, hebra directaFSTNDUFS4: 53.560.633–53.683.340, hebra directaNDUFS4Diagrama de MOCS2: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 53.095.679–53.098.667, 2989 basesExón 6: 53.100.411–53.100.534, 124 basesExón 5: 53.101.359–53.101.509, 151 basesExón 4: 53.102.097–53.102.224, 128 basesExón 3: 53.107.077–53.107.221, 145 basesExón 2: 53.108.522–53.108.643, 122 basesExón 1: 53.109.251–53.109.757, 507 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 14,1 kb del gen; 567 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MOCS2

23

posiciones en MOCS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,1 kb de MOCS2, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. Gen MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mocs2

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