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Gen

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 50.205.271–50.221.486 (GRCh38)
Exones
16 exones en 16,2 kb
Proteína
504 aminoácidos
También conocido como
G17, SN1, SNAT3
Transcrito MANE Select
ENST00000614032.5NM_006841.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de SLC38A3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SLC38A3. SLC38A3 y 36 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 49.713.379 hasta 50.713.378.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, hebra directaRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, hebra inversaAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, hebra inversaGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, hebra inversaIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, hebra inversaCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, hebra directaINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, hebra inversaUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, hebra inversaTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, hebra inversaCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, hebra inversaMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, hebra inversaMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, hebra directaRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, hebra directaRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, hebra directaSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, hebra directaGNAT1SLC38A3: 50.205.271–50.221.486, hebra directaSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, hebra directaGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, hebra directaSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, hebra directaLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, hebra inversaIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, hebra inversaHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, hebra inversaHYAL1: 50.299.883–50.312.890, hebra inversaHYAL2: 50.313.396–50.324.687, hebra inversaTUSC2: 50.320.027–50.328.251, hebra inversaRASSF1: 50.329.782–50.340.980, hebra inversaZMYND10: 50.341.110–50.345.746, hebra inversaNPRL2: 50.347.330–50.350.826, hebra inversaNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, hebra directaCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, hebra directaTMEM115: 50.352.820–50.359.566, hebra inversaCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, hebra inversaC3orf18: 50.556.409–50.573.568, hebra inversaC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, hebra directaHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, hebra inversaCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, hebra directaMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, hebra directaDOCK3Diagrama de SLC38A3: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 50.205.271–50.205.348, 78 basesExón 2: 50.214.149–50.214.300, 152 basesExón 3: 50.214.402–50.214.483, 82 basesExón 4: 50.214.653–50.214.768, 116 basesExón 5: 50.215.386–50.215.459, 74 basesExón 6: 50.215.544–50.215.636, 93 basesExón 7: 50.215.740–50.215.821, 82 basesExón 8: 50.217.238–50.217.320, 83 basesExón 9: 50.217.415–50.217.473, 59 basesExón 10: 50.217.676–50.217.840, 165 basesExón 11: 50.217.917–50.217.996, 80 basesExón 12: 50.218.270–50.218.370, 101 basesExón 13: 50.218.593–50.218.717, 125 basesExón 14: 50.218.804–50.218.948, 145 basesExón 15: 50.219.881–50.219.984, 104 basesExón 16: 50.220.073–50.221.486, 1414 bases12468101214165′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3 kb de los 16,2 kb del gen; 1515 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de SLC38A3

    2

    posiciones en SLC38A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

    Un genoma completo cubre los 16,2 kb de SLC38A3, con intrones incluidos, y no solo los 3 kb de exones.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The SLC38A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 2
    VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
    NM_006841.6(SLC38A3):c.187G>T (p.Glu63Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 102Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
    NM_006841.6(SLC38A3):c.856_859del (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 102Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SLC38A3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC38A3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 30 rasgos más

    Enlaces externos

    De dónde procede

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SLC38A3: solute carrier family 38 member 3. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC38A3: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc38a3

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