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Gen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 1.211.445–1.249.130 (GRCh38)
Exones
10 exones en 37,7 kb
Proteína
429 aminoácidos
También conocido como
BARS
Transcrito MANE Select
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CTBP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CTBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CTBP1. CTBP1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 730.288 hasta 1.730.287.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705.748–770.089, hebra directaPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, hebra inversaCPLX1GAK: 849.275–932.411, hebra inversaGAKTMEM175: 932.153–958.989, hebra directaTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, hebra inversaDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, hebra inversaSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, hebra directaIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, hebra directaFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, hebra inversaRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, hebra inversaSPON2CTBP1: 1.211.445–1.249.130, hebra inversaCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, hebra directaMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, hebra directaUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, hebra inversaNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, hebra inversaFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, hebra inversaSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, hebra directaTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, hebra inversaTMEM129Diagrama de CTBP1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1.211.445–1.212.423, 979 basesExón 9: 1.212.913–1.213.030, 118 basesExón 8: 1.213.478–1.213.605, 128 basesExón 7: 1.214.343–1.214.473, 131 basesExón 6: 1.215.991–1.216.205, 215 basesExón 5: 1.225.360–1.225.566, 207 basesExón 4: 1.228.199–1.228.343, 145 basesExón 3: 1.238.183–1.238.337, 155 basesExón 2: 1.241.325–1.241.519, 195 basesExón 1: 1.248.916–1.249.130, 215 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 37,7 kb del gen; 1290 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTBP1

1

posición en CTBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,7 kb de CTBP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTBP1: C-terminal binding protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTBP1: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctbp1

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