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Gen

FH

fumarate hydratase

Resumen

Localización citogenética
1q43
Coordenadas
Cromosoma 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
Exones
10 exones en 22,2 kb
Proteína
510 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FUM
Transcrito MANE Select
ENST00000366560.4NM_000143.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal de células renales

    • Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal de células renales (predisposición tumoral por FH)Autosómica dominante

      Variantes en FH que causan leiomiomas cutáneos y uterinos y un riesgo de carcinoma renal papilar de tipo 2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La resonancia magnética renal anual, normalmente desde la infancia o la adolescencia, permite la detección precoz y la cirugía; a los familiares se les puede ofrecer la realización de la prueba.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica FH. FH y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 241.008.679 hasta 242.008.678.Cromosoma 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240.767.636–241.357.374, hebra inversaRGS7FH: 241.497.603–241.519.755, hebra inversaFHKMO: 241.531.876–241.595.643, hebra directaKMOOPN3: 241.587.775–241.677.376, hebra inversaOPN3CHML: 241.628.851–241.640.399, hebra inversaCHMLWDR64: 241.652.278–241.802.777, hebra directaWDR64EXO1: 241.847.967–241.895.148, hebra directaEXO1BECN2: 241.957.767–241.959.062, hebra directaBECN2MAP1LC3C: 241.995.188–242.001.584, hebra inversaMAP1LC3CDiagrama de FH: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 10: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 57 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 241.497.603–241.497.970, 368 basesExón 9: 241.500.437–241.500.590, 154 basesExón 8: 241.502.443–241.502.570, 128 basesExón 7: 241.504.042–241.504.245, 204 basesExón 6: 241.506.003–241.506.168, 166 basesExón 5: 241.508.603–241.508.785, 183 basesExón 4: 241.511.967–241.512.143, 177 basesExón 3: 241.513.603–241.513.713, 111 basesExón 2: 241.517.182–241.517.316, 135 basesExón 1: 241.519.591–241.519.755, 165 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 22,2 kb del gen; 1533 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FH

347

posiciones en FH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

9 de ellas (2,6 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (9 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 22,2 kb de FH, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FH: fumarate hydratase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. Gen FH: fumarate hydratase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fh

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