Gen
CDC45
cell division cycle 45
- HGNC 1739↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000093009↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8318↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 19.479.920–19.520.608 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 40,7 kb
- Proteína
- 566 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CDC45L2, CDC45L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263201.7NM_003504.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ningún informe de Genome Test lee aún CDC45. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CDC45
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 40,7 kb del gen; 1701 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CDC45
12
posiciones en CDC45 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 40,7 kb de CDC45, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.
Rasgos asociados a CDC45
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDC45 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Bowed legs
- Clubbing of fingers and toes
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Short penis
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the ear
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Small ears
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CDC45: cell division cycle 45. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdc45
Dante Labs. Gen CDC45: cell division cycle 45 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdc45
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