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Gen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Resumen

Localización citogenética
7q11.21
Coordenadas
Cromosoma 7: 66.987.680–66.995.586 (GRCh38)
Exones
5 exones en 7,9 kb
Proteína
250 aminoácidos
También conocido como
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
Transcrito MANE Select
ENST00000246868.7NM_016038.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Shwachman-Diamond

    • Afección causada principalmente por cambios recesivos en SBDS, y con menor frecuencia en EFL1 u otros genes, que se caracteriza por neutropenia, insuficiencia pancreática exocrina y alteraciones esqueléticas, y con un mayor riesgo de insuficiencia medular, síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico permite la sustitución de enzimas pancreáticas y el seguimiento periódico de la sangre y la médula ósea, y orienta la elección del donante si es necesario un trasplante de células madre.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de SBDS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SBDS. SBDS y 6 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 66.491.633 hasta 67.491.632.Cromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66.628.865–66.649.067, hebra directaKCTD7: 66.628.958–66.811.189, hebra directaRABGEF1: 66.682.105–66.811.464, hebra directaRABGEF1TMEM248: 66.921.160–66.958.551, hebra directaTMEM248SBDS: 66.987.680–66.995.586, hebra inversaSBDSTYW1: 66.995.173–67.239.525, hebra directaTYW1SPDYE21: 67.276.941–67.289.005, hebra directaSPDYE21Diagrama de SBDS: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 66.987.680–66.988.499, 820 basesExón 4: 66.991.137–66.991.301, 165 basesExón 3: 66.993.217–66.993.417, 201 basesExón 2: 66.994.212–66.994.341, 130 basesExón 1: 66.995.290–66.995.586, 297 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 7,9 kb del gen; 753 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SBDS

36

posiciones en SBDS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

36 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (14 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 7,9 kb de SBDS, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SBDS: SBDS ribosome maturation factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. Gen SBDS: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sbds

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