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Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Resumen

Localización citogenética
7q21.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 94.394.895–94.431.227 (GRCh38)
Exones
52 exones en 36,3 kb
Proteína
1366 aminoácidos
Símbolos anteriores
OI4
Transcrito MANE Select
ENST00000297268.11NM_000089.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Estructura de COL1A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica COL1A2. COL1A2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 93.913.061 hasta 94.913.060.Cromosoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93.921.443–93.928.610, hebra directaGNG11BET1: 93.962.762–94.004.383, hebra inversaBET1COL1A2: 94.394.895–94.431.227, hebra directaCOL1A2CASD1: 94.509.219–94.576.851, hebra directaCASD1SGCE: 94.524.204–94.656.572, hebra inversaSGCEPEG10: 94.656.325–94.669.695, hebra directaPEG10PPP1R9A: 94.907.202–95.296.415, hebra directaPPP1R9ADiagrama de COL1A2: 52 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 94.394.895–94.395.101, 207 basesExón 2: 94.397.748–94.397.758, 11 basesExón 3: 94.398.382–94.398.396, 15 basesExón 4: 94.399.049–94.399.084, 36 basesExón 5: 94.400.196–94.400.288, 93 basesExón 6: 94.401.567–94.401.620, 54 basesExón 7: 94.404.556–94.404.600, 45 basesExón 8: 94.404.693–94.404.746, 54 basesExón 9: 94.404.839–94.404.892, 54 basesExón 10: 94.405.199–94.405.252, 54 basesExón 11: 94.405.673–94.405.726, 54 basesExón 12: 94.406.250–94.406.303, 54 basesExón 13: 94.407.847–94.407.891, 45 basesExón 14: 94.408.183–94.408.236, 54 basesExón 15: 94.408.336–94.408.380, 45 basesExón 16: 94.408.770–94.408.823, 54 basesExón 17: 94.409.322–94.409.420, 99 basesExón 18: 94.409.564–94.409.608, 45 basesExón 19: 94.409.723–94.409.821, 99 basesExón 20: 94.410.242–94.410.295, 54 basesExón 21: 94.410.420–94.410.527, 108 basesExón 22: 94.410.889–94.410.942, 54 basesExón 23: 94.411.056–94.411.154, 99 basesExón 24: 94.412.068–94.412.121, 54 basesExón 25: 94.412.584–94.412.682, 99 basesExón 26: 94.413.083–94.413.136, 54 basesExón 27: 94.413.690–94.413.743, 54 basesExón 28: 94.413.894–94.413.947, 54 basesExón 29: 94.414.222–94.414.275, 54 basesExón 30: 94.415.226–94.415.270, 45 basesExón 31: 94.416.405–94.416.503, 99 basesExón 32: 94.417.724–94.417.831, 108 basesExón 33: 94.418.499–94.418.552, 54 basesExón 34: 94.419.498–94.419.551, 54 basesExón 35: 94.420.233–94.420.286, 54 basesExón 36: 94.420.391–94.420.444, 54 basesExón 37: 94.420.541–94.420.648, 108 basesExón 38: 94.421.009–94.421.062, 54 basesExón 39: 94.421.899–94.421.952, 54 basesExón 40: 94.422.957–94.423.118, 162 basesExón 41: 94.424.336–94.424.443, 108 basesExón 42: 94.425.117–94.425.224, 108 basesExón 43: 94.425.610–94.425.663, 54 basesExón 44: 94.425.750–94.425.857, 108 basesExón 45: 94.425.998–94.426.051, 54 basesExón 46: 94.426.423–94.426.530, 108 basesExón 47: 94.427.008–94.427.061, 54 basesExón 48: 94.427.188–94.427.295, 108 basesExón 49: 94.427.627–94.427.885, 259 basesExón 50: 94.428.293–94.428.477, 185 basesExón 51: 94.429.188–94.429.430, 243 basesExón 52: 94.430.247–94.431.227, 981 bases15101520253035404550525′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 36,3 kb del gen; 4101 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL1A2

474

posiciones en COL1A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,3 kb de COL1A2, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL1A2: collagen type I alpha 2 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL1A2: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col1a2

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