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Gen

TOE1

target of EGR1, exonuclease

Resumen

Localización citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 45.340.170–45.343.973 (GRCh38)
Exones
8 exones en 3,8 kb
Proteína
510 aminoácidos
También conocido como
hCaf1z, TOE-1
Transcrito MANE Select
ENST00000372090.6NM_025077.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TOE1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TOE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TOE1. TOE1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 44.842.072 hasta 45.842.071.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, hebra inversaPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, hebra inversaEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, hebra inversaHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, hebra directaURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, hebra inversaZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, hebra directaHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, hebra inversaMUTYH: 45.329.262–45.491.155, hebra inversaTOE1: 45.340.170–45.343.973, hebra directaTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, hebra inversaCCDC163: 45.493.863–45.500.163, hebra inversaCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, hebra directaMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, hebra inversaPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, hebra directaAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, hebra directaNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, hebra inversaCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, hebra inversaGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, hebra directaTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, hebra inversaKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, hebra directaMAST2Diagrama de TOE1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.340.170–45.340.304, 135 basesExón 2: 45.341.073–45.341.215, 143 basesExón 3: 45.341.303–45.341.343, 41 basesExón 4: 45.341.473–45.341.569, 97 basesExón 5: 45.341.949–45.342.107, 159 basesExón 6: 45.342.384–45.342.643, 260 basesExón 7: 45.342.843–45.343.002, 160 basesExón 8: 45.343.082–45.343.973, 892 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 3,8 kb del gen; 1533 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TOE1

12

posiciones en TOE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,8 kb de TOE1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TOE1: target of EGR1, exonuclease. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/toe1

Vancouver

Dante Labs. Gen TOE1: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/toe1

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