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Gen

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Resumen

Localización citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 181.483.517–181.808.084 (GRCh38)
Exones
48 exones en 324,6 kb
Proteína
2313 aminoácidos
También conocido como
Cav2.3, BII, CACH6
Símbolos anteriores
CACNL1A6
Transcrito MANE Select
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CACNA1E

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CACNA1E. CACNA1E y 1 gen cercano en el cromosoma 1, desde 181.145.801 hasta 182.145.800.Cromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181.483.517–181.808.084, hebra directaCACNA1EZNF648: 182.054.570–182.061.712, hebra inversaZNF648Diagrama de CACNA1E: 48 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 181.483.517–181.484.010, 494 basesExón 2: 181.510.477–181.510.582, 106 basesExón 3: 181.511.371–181.511.510, 140 basesExón 4: 181.577.766–181.577.869, 104 basesExón 5: 181.579.072–181.579.224, 153 basesExón 6: 181.580.595–181.580.776, 182 basesExón 7: 181.651.338–181.651.441, 104 basesExón 8: 181.710.954–181.711.069, 116 basesExón 9: 181.715.338–181.715.391, 54 basesExón 10: 181.716.040–181.716.129, 90 basesExón 11: 181.717.093–181.717.302, 210 basesExón 12: 181.718.055–181.718.167, 113 basesExón 13: 181.719.751–181.719.863, 113 basesExón 14: 181.720.206–181.720.337, 132 basesExón 15: 181.720.783–181.720.855, 73 basesExón 16: 181.721.758–181.721.875, 118 basesExón 17: 181.724.470–181.724.537, 68 basesExón 18: 181.726.065–181.726.162, 98 basesExón 19: 181.731.175–181.731.231, 57 basesExón 20: 181.732.384–181.733.034, 651 basesExón 21: 181.733.437–181.733.750, 314 basesExón 22: 181.736.275–181.736.434, 160 basesExón 23: 181.737.525–181.737.654, 130 basesExón 24: 181.738.367–181.738.426, 60 basesExón 25: 181.739.147–181.739.253, 107 basesExón 26: 181.750.476–181.750.487, 12 basesExón 27: 181.752.143–181.752.239, 97 basesExón 28: 181.755.237–181.755.397, 161 basesExón 29: 181.755.956–181.756.093, 138 basesExón 30: 181.756.925–181.757.126, 202 basesExón 31: 181.757.947–181.758.111, 165 basesExón 32: 181.758.758–181.758.868, 111 basesExón 33: 181.762.574–181.762.657, 84 basesExón 34: 181.763.406–181.763.531, 126 basesExón 35: 181.766.546–181.766.611, 66 basesExón 36: 181.771.293–181.771.384, 92 basesExón 37: 181.772.066–181.772.231, 166 basesExón 38: 181.776.101–181.776.228, 128 basesExón 39: 181.781.427–181.781.523, 97 basesExón 40: 181.783.679–181.783.784, 106 basesExón 41: 181.784.661–181.784.768, 108 basesExón 42: 181.785.318–181.785.418, 101 basesExón 43: 181.785.713–181.785.819, 107 basesExón 44: 181.790.445–181.790.556, 112 basesExón 45: 181.793.665–181.793.793, 129 basesExón 46: 181.794.864–181.795.044, 181 basesExón 47: 181.796.668–181.796.858, 191 basesExón 48: 181.798.292–181.808.084, 9793 bases110203040485′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 16,4 kb de los 324,6 kb del gen; 6942 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CACNA1E

    16

    posiciones en CACNA1E donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 324,6 kb de CACNA1E, incluidos los intrones, y no solo los 16,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1E: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CACNA1E: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1e

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