Gen
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177082↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84942↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q25.2
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 84.639.285–84.654.283 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 15 kb
- Proteína
- 378 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ14888, HSPC264
- Transcrito MANE Select
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún WDR73. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de WDR73
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,3 kb de los 15 kb del gen; 1137 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WDR73
22
posiciones en WDR73 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 15 kb de WDR73, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.
Rasgos asociados a WDR73
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WDR73 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Mostrar 17 rasgos más
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Mostrar 5 rasgos más
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WDR73: WD repeat domain 73. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wdr73
Dante Labs. Gen WDR73: WD repeat domain 73 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wdr73
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