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Gen

PRDM13

PR/SET domain 13

Resumen

Localización citogenética
6q16.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 99.606.833–99.615.562 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,7 kb
Proteína
707 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PFM10
Transcrito MANE Select
ENST00000369215.5NM_021620.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Distrofia macular de Carolina del NorteAutosómica dominante

      Distrofia macular dominante, en gran medida no progresiva, presente desde la infancia temprana y asociada a alteraciones cercanas al gen PRDM13.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PRDM13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PRDM13. PRDM13 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 99.111.198 hasta 100.111.197.Cromosoma 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99.271.168–99.350.062, hebra inversaFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, hebra inversaCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, hebra inversaPNISRUSP45: 99.432.325–99.521.728, hebra inversaUSP45CCNC: 99.530.630–99.568.825, hebra inversaCCNCPRDM13: 99.606.833–99.615.562, hebra directaPRDM13MCHR2: 99.918.501–99.994.247, hebra inversaMCHR2Diagrama de PRDM13: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 99.606.833–99.607.178, 346 basesExón 2: 99.608.741–99.608.872, 132 basesExón 3: 99.609.187–99.609.307, 121 basesExón 4: 99.613.033–99.615.562, 2530 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 8,7 kb del gen; 2124 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRDM13

2

posiciones en PRDM13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,7 kb de PRDM13, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRDM13: PR/SET domain 13. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM13: PR/SET domain 13 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prdm13

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