Gen
TONSL
tonsoku like, DNA repair protein
- HGNC 7801(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160949(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4796(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 144.428.775–144.444.440 (GRCh38)
- Exones
- 26 exones en 15,7 kb
- Proteína
- 1378 aminoácidos
- También conocido como
- IKBR
- Símbolos anteriores
- NFKBIL2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409379.8NM_013432.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TONSL. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TONSL
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,5 kb de los 15,7 kb del gen; 4137 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TONSL
22
posiciones en TONSL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 15,7 kb de TONSL, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.
Rasgos asociados a TONSL
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TONSL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Irregular wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Limb undergrowth
- Metaphyseal striations
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
Mostrar 20 rasgos más
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Broad foot
- Broad palm
- Coxa vara
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Flat end part of innermost thighbone
- Flattened end part of long bone in upper arm
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Left and right leg differ in length or width
- Limited elbow extension
- Osteopathia striata
- Partial hip dislocation
- Shallow acetabular fossae
- Short foot
- Short palm
- Delayed maturation of wrist bone
- Outward bow-leggedness
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TONSL: tonsoku like, DNA repair protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tonsl
Dante Labs. Gen TONSL: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tonsl
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