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Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Resumen

Localización citogenética
5q12.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
Exones
12 exones en 78,6 kb
Proteína
396 aminoácidos
También conocido como
CSA
Símbolos anteriores
CKN1
Transcrito MANE Select
ENST00000676185.1NM_000082.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de ERCC8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica ERCC8. ERCC8 y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 60.405.762 hasta 61.405.761.Cromosoma 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58.969.038–60.522.120, hebra inversaPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, hebra inversaDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, hebra inversaELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.070, hebra inversaERCC8NDUFAF2: 60.945.117–61.154.531, hebra directaNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, hebra inversaSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, hebra directaZSWIM6Diagrama de ERCC8: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 60.866.454–60.874.683, 8230 basesExón 11: 60.887.440–60.887.520, 81 basesExón 10: 60.890.889–60.891.086, 198 basesExón 9: 60.898.276–60.898.400, 125 basesExón 8: 60.899.627–60.899.727, 101 basesExón 7: 60.902.442–60.902.508, 67 basesExón 6: 60.903.648–60.903.716, 69 basesExón 5: 60.904.792–60.904.873, 82 basesExón 4: 60.918.265–60.918.388, 124 basesExón 3: 60.922.054–60.922.155, 102 basesExón 2: 60.928.864–60.928.959, 96 basesExón 1: 60.944.932–60.945.070, 139 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,4 kb de los 78,6 kb del gen; 1191 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ERCC8

89

posiciones en ERCC8 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 78,6 kb de ERCC8, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ERCC8

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ERCC8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 29 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ercc8

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