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Gen

PSKH1

protein serine kinase H1

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 67.893.254–67.929.676 (GRCh38)
Exones
3 exones en 36,4 kb
Proteína
424 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000291041.6NM_006742.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Colestasis intrahepática familiar

    • Autosómica recesiva

      Caso de colestasis intrahepática provocado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PSKH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PSKH1. PSKH1 y 36 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 67.411.465 hasta 68.411.464.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, hebra inversaZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, hebra directaHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, hebra inversaATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, hebra inversaAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, hebra directaRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, hebra directaCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, hebra directaACD: 67.657.512–67.660.810, hebra inversaPARD6A: 67.660.350–67.664.266, hebra directaPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, hebra inversaENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, hebra directaC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, hebra inversaGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, hebra inversaRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, hebra directaTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, hebra inversaTHAP11: 67.842.320–67.844.195, hebra directaTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, hebra directaNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, hebra directaEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, hebra directaNRN1LPSKH1: 67.893.254–67.929.676, hebra directaPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, hebra inversaCTRL: 67.929.614–67.936.017, hebra inversaPSMB10: 67.934.504–67.936.865, hebra inversaPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, hebra inversaSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, hebra inversaDPEP3: 67.975.661–67.980.554, hebra inversaDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, hebra inversaDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, hebra directaDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, hebra inversaDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, hebra inversaDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, hebra directaNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, hebra inversaESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, hebra directaPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, hebra directaSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, hebra inversaSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, hebra directaPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, hebra inversaSMPD3Diagrama de PSKH1: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 67.893.254–67.893.371, 118 basesExón 2: 67.908.680–67.909.706, 1027 basesExón 3: 67.927.325–67.929.676, 2352 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 36,4 kb del gen; 1275 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PSKH1

2

posiciones en PSKH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,4 kb de PSKH1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSKH1: protein serine kinase H1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSKH1: protein serine kinase H1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pskh1

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