Gen
IRX5
iroquois homeobox 5
- HGNC 14361↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176842↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10265↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q12.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 54.930.865–54.934.485 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 3,6 kb
- Proteína
- 483 aminoácidos
- También conocido como
- IRX-2a
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394636.9NM_005853.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún IRX5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de IRX5
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,4 kb de los 3,6 kb del gen; 1452 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a IRX5
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IRX5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big midface
- Corners of eye widely separated
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
Mostrar 15 rasgos más
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IRX5: iroquois homeobox 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/irx5
Dante Labs. Gen IRX5: iroquois homeobox 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/irx5
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