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Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Resumen

Localización citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Exones
9 exones en 14 kb
Proteína
475 aminoácidos
Símbolos anteriores
SLOS
Transcrito MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    • Autosómica recesiva

      Trastorno de la síntesis del colesterol causado por alteraciones en las dos copias del gen DHCR7, con un amplio rango de gravedad que incluye problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones características y cataratas.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La suplementación con colesterol se utiliza habitualmente, y el estado de portador es relevante para la planificación familiar.

Estructura de DHCR7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica DHCR7. DHCR7 y 12 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 70.941.402 hasta 71.941.401.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, hebra inversaSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, hebra inversaDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, hebra directaNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, hebra directaKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, hebra directaKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, hebra directaKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, hebra directaKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, hebra inversaKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, hebra inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, hebra directaDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, hebra inversaXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, hebra directaDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, hebra directaRNF121Diagrama de DHCR7: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 9: 78 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 71.434.411–71.435.839, 1429 basesExón 8: 71.437.812–71.437.943, 132 basesExón 7: 71.438.879–71.439.083, 205 basesExón 6: 71.441.227–71.441.440, 214 basesExón 5: 71.442.263–71.442.353, 91 basesExón 4: 71.443.993–71.444.215, 223 basesExón 3: 71.444.855–71.444.958, 104 basesExón 2: 71.447.610–71.447.734, 125 basesExón 1: 71.448.290–71.448.393, 104 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 14 kb del gen; 1428 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de DHCR7

252

posiciones en DHCR7 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 14 kb de DHCR7, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Rasgos asociados a DHCR7

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DHCR7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Gen DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhcr7

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