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Gen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Resumen

Localización citogenética
11q14.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 78.100.946–78.139.626 (GRCh38)
Exones
13 exones en 38,7 kb
Proteína
526 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MGC2840
Transcrito MANE Select
ENST00000299626.10NM_024079.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Poliquistosis renal

    • Un trastorno genético habitualmente autosómico dominante y, con menor frecuencia, autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a una insuficiencia renal terminal. El patrón autosómico dominante se asocia a anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en las personas con la forma autosómica dominante suelen manifestarse en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Por su parte, la forma autosómica recesiva se presenta con insuficiencia renal progresiva en etapas tempranas de la vida y síntomas derivados de la fibrosis hepática, asociándose a anomalías en el cromosoma 6. La poliquistosis renal también puede desarrollarse como un efecto secundario en pacientes sometidos a diálisis renal prolongada.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) para la ADPKD de progresión rápida; control de la presión arterial (objetivo <110/75); manejo del dolor; tratamiento de las infecciones quísticas; cribado mediante ARM cerebral para detectar aneurismas intracraneales; trasplante renal en caso de enfermedad renal terminal

  • Poliquistosis hepática (tipos 1 y 2)

    • Enfermedad hepática poliquística 3Autosómica dominante

      Afección de herencia dominante causada por variantes en ALG8, con múltiples quistes en el hígado y, en ocasiones, quistes en los riñones.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo puede aconsejar la realización de pruebas de imagen del hígado y los riñones cuando aparezcan síntomas.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ALG8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ALG8. ALG8 y 13 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 77.620.286 hasta 78.620.285.Cromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, hebra inversaCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, hebra directaAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, hebra inversaRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, hebra directaAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, hebra inversaINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, hebra inversaKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, hebra inversaNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, hebra directaTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, hebra inversaNDUFC2ALG8: 78.100.946–78.139.626, hebra inversaALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, hebra inversaKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, hebra directaUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, hebra inversaGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, hebra inversaNARS2Diagrama de ALG8: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 78.100.946–78.101.195, 250 basesExón 12: 78.103.980–78.104.052, 73 basesExón 11: 78.104.356–78.104.453, 98 basesExón 10: 78.106.807–78.106.946, 140 basesExón 9: 78.109.442–78.109.581, 140 basesExón 8: 78.112.650–78.112.770, 121 basesExón 7: 78.113.886–78.113.989, 104 basesExón 6: 78.114.266–78.114.392, 127 basesExón 5: 78.119.182–78.119.249, 68 basesExón 4: 78.121.065–78.121.174, 110 basesExón 3: 78.124.021–78.124.214, 194 basesExón 2: 78.127.358–78.127.436, 79 basesExón 1: 78.139.494–78.139.626, 133 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 38,7 kb del gen; 1581 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALG8

50

posiciones en ALG8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,7 kb de ALG8, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg8

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