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Gen

ARL6

ARF like GTPase 6

Resumen

Localización citogenética
3q11.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 97.764.758–97.801.229 (GRCh38)
Exones
8 exones en 36,5 kb
Proteína
186 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RP55
Símbolos anteriores
BBS3
Transcrito MANE Select
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ARL6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ARL6. ARL6 y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 97.282.994 hasta 98.282.993.Cromosoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96.813.355–97.761.532, hebra directaEPHA6ARL6: 97.764.758–97.801.229, hebra directaARL6CRYBG3: 97.821.984–97.944.984, hebra directaCRYBG3RIOX2: 97.941.333–97.972.457, hebra inversaRIOX2GABRR3: 97.985.102–98.035.315, hebra inversaGABRR3OR5AC1: 98.064.472–98.065.396, hebra directaOR5AC1OR5AC2: 98.087.173–98.088.102, hebra directaOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, hebra directaOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, hebra directaOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, hebra directaOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, hebra directaOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, hebra directaOR5H2Diagrama de ARL6: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 97.764.758–97.764.977, 220 basesExón 2: 97.768.081–97.768.230, 150 basesExón 3: 97.780.159–97.780.220, 62 basesExón 4: 97.780.615–97.780.683, 69 basesExón 5: 97.784.955–97.785.049, 95 basesExón 6: 97.787.990–97.788.119, 130 basesExón 7: 97.791.771–97.791.826, 56 basesExón 8: 97.798.024–97.801.229, 3206 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 36,5 kb del gen; 561 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARL6

41

posiciones en ARL6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,5 kb de ARL6, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARL6: ARF like GTPase 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL6: ARF like GTPase 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arl6

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