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Gen

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Resumen

Localización citogenética
1p35.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 30.931.506–31.065.717 (GRCh38)
Exones
22 exones en 134,2 kb
Proteína
1188 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PUMH1, KIAA0099
Transcrito MANE Select
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PUM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PUM1. PUM1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 30.498.612 hasta 31.498.611.Cromosoma 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30.576.655–30.576.825, hebra inversaMATN1: 30.711.277–30.723.585, hebra inversaMATN1LAPTM5: 30.732.459–30.757.855, hebra inversaLAPTM5SDC3: 30.869.466–30.908.813, hebra inversaSDC3PUM1: 30.931.506–31.065.717, hebra inversaPUM1NKAIN1: 31.179.084–31.239.992, hebra inversaNKAIN1SNRNP40: 31.259.042–31.296.823, hebra inversaSNRNP40ZCCHC17: 31.296.942–31.371.032, hebra directaZCCHC17FABP3: 31.359.583–31.376.850, hebra inversaFABP3SERINC2: 31.409.565–31.434.680, hebra directaSERINC2Diagrama de PUM1: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 30.931.506–30.933.342, 1837 basesExón 21: 30.936.643–30.936.835, 193 basesExón 20: 30.941.151–30.941.272, 122 basesExón 19: 30.941.998–30.942.123, 126 basesExón 18: 30.945.346–30.945.483, 138 basesExón 17: 30.950.127–30.950.261, 135 basesExón 16: 30.952.234–30.952.363, 130 basesExón 15: 30.953.714–30.953.981, 268 basesExón 14: 30.964.674–30.964.910, 237 basesExón 13: 30.965.982–30.966.278, 297 basesExón 12: 30.967.167–30.967.310, 144 basesExón 11: 30.968.354–30.968.492, 139 basesExón 10: 30.974.651–30.974.802, 152 basesExón 9: 30.980.062–30.980.163, 102 basesExón 8: 30.981.312–30.981.405, 94 basesExón 7: 30.992.390–30.992.660, 271 basesExón 6: 30.995.054–30.995.220, 167 basesExón 5: 31.005.853–31.006.031, 179 basesExón 4: 31.006.994–31.007.102, 109 basesExón 3: 31.028.796–31.028.864, 69 basesExón 2: 31.059.204–31.059.577, 374 basesExón 1: 31.065.616–31.065.717, 102 bases22201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 134,2 kb del gen; 3567 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PUM1

13

posiciones en PUM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 134,2 kb de PUM1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PUM1: pumilio RNA binding family member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. Gen PUM1: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pum1

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