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Gen

SPR

sepiapterin reductase

Resumen

Localización citogenética
2p13.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 72.887.408–72.892.158 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4,8 kb
Proteína
261 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SDR38C1
Transcrito MANE Select
ENST00000234454.6NM_003124.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia de BH4 y trastornos de neurotransmisores monoaminérgicos

    • Deficiencia de sepiapterina reductasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en SPR, que reducen la dopamina y la serotonina y provocan problemas de movimiento, debilidad fluctuante y retraso del desarrollo, sin elevación de la fenilalanina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite el tratamiento con L-dopa y 5-hidroxitriptófano, que pueden mejorar notablemente los síntomas.

    • Hiperfenilalaninemia debida a deficiencia de BH4Autosómica recesiva

      Causada por variantes en PTS, QDPR, PCBD1 o GCH1, que elevan la fenilalanina y reducen la dopamina y la serotonina, lo que provoca problemas de movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite el tratamiento con BH4, precursores de neurotransmisores (L-dopa, 5-hidroxitriptófano) y ácido folínico cuando sea necesario.

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SPR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SPR. SPR y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 72.389.783 hasta 73.389.782.Cromosoma 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72.170.079–72.826.055, hebra inversaEXOC6BSPR: 72.887.408–72.892.158, hebra directaSPREMX1: 72.916.184–72.936.071, hebra directaEMX1SFXN5: 72.939.248–73.075.619, hebra inversaSFXN5RAB11FIP5: 73.073.382–73.156.721, hebra inversaRAB11FIP5NOTO: 73.202.570–73.212.513, hebra directaNOTOSMYD5: 73.214.222–73.227.229, hebra directaSMYD5PRADC1: 73.228.008–73.233.262, hebra inversaPRADC1CCT7: 73.233.420–73.253.282, hebra directaCCT7FBXO41: 73.254.682–73.284.478, hebra inversaFBXO41EGR4: 73.290.927–73.293.721, hebra inversaEGR4ALMS1: 73.385.758–73.625.166, hebra directaALMS1Diagrama de SPR: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 72.887.408–72.887.736, 329 basesExón 2: 72.888.314–72.888.604, 291 basesExón 3: 72.891.347–72.892.158, 812 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 4,8 kb del gen; 786 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPR

26

posiciones en SPR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,8 kb de SPR, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPR: sepiapterin reductase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. Gen SPR: sepiapterin reductase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spr

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