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Gen

RAD51C

RAD51 paralog C

Resumen

Localización citogenética
17q22
Coordenadas
Cromosoma 17: 58.692.602–58.735.611 (GRCh38)
Exones
9 exones en 43 kb
Proteína
376 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
RAD51L2, FANCO
Transcrito MANE Select
ENST00000337432.9NM_058216.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

  • Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

    • Predisposición al cáncer relacionada con RAD51CAutosómica dominante

      Variantes en RAD51C que aumentan el riesgo de cáncer de ovario y, en menor medida, de cáncer de mama.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      A menudo se considera la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio a partir de los 40 años aproximadamente para reducir el riesgo de cáncer de ovario.

    • Susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario familiar 3 (RAD51C)Autosómica dominante

      Susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario relacionada con RAD51C.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RAD51C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica RAD51C. RAD51C y 18 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 58.214.107 hasta 59.214.106.Cromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58.205.350–58.219.605, hebra inversaMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, hebra directaLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, hebra inversaMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, hebra inversaTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, hebra inversaSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, hebra inversaRNF43: 58.353.671–58.417.735, hebra inversaRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, hebra inversaHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, hebra inversaMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, hebra inversaSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, hebra inversaTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, hebra inversaIGBP1CRAD51C: 58.692.602–58.735.611, hebra directaRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, hebra directaPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, hebra inversaTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, hebra inversaSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, hebra directaPRR11: 59.197.566–59.215.226, hebra directaSMG8: 59.209.400–59.215.249, hebra directaSMG8Diagrama de RAD51C: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 71 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 58.692.602–58.692.788, 187 basesExón 2: 58.694.931–58.695.189, 259 basesExón 3: 58.696.693–58.696.859, 167 basesExón 4: 58.703.196–58.703.329, 134 basesExón 5: 58.709.859–58.709.990, 132 basesExón 6: 58.720.746–58.720.812, 67 basesExón 7: 58.724.040–58.724.100, 61 basesExón 8: 58.732.484–58.732.544, 61 basesExón 9: 58.734.118–58.735.611, 1494 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 43 kb del gen; 1131 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAD51C

296

posiciones en RAD51C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43 kb de RAD51C, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAD51C: RAD51 paralog C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD51C: RAD51 paralog C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rad51c

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