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Gen

CAMK2B

calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta

Resumen

Localización citogenética
7p13
Coordenadas
Cromosoma 7: 44.217.154–44.325.594 (GRCh38)
Exones
24 exones en 108,4 kb
Proteína
666 aminoácidos
También conocido como
CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
Símbolos anteriores
CAMKB
Transcrito MANE Select
ENST00000395749.7NM_001220.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CAMK2B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica CAMK2B. CAMK2B y 20 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 43.771.374 hasta 44.771.373.Cromosoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbBLVRA: 43.758.009–43.808.868, hebra directaBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, hebra inversaMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, hebra inversaURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, hebra inversaURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, hebra directaUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, hebra directaSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, hebra directaDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, hebra inversaPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, hebra inversaPOLMAEBP1: 44.104.286–44.114.565, hebra directaAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, hebra inversaPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, hebra inversaMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, hebra inversaGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, hebra directaYKT6CAMK2B: 44.217.154–44.325.594, hebra inversaCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.919, hebra inversaNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, hebra inversaNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, hebra inversaDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, hebra inversaTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, hebra directaOGDHZMIZ2: 44.748.548–44.770.112, hebra directaZMIZ2Diagrama de CAMK2B: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 44.217.154–44.219.522, 2369 basesExón 23: 44.220.060–44.220.294, 235 basesExón 22: 44.220.616–44.220.710, 95 basesExón 21: 44.220.826–44.220.901, 76 basesExón 20: 44.226.516–44.226.644, 129 basesExón 19: 44.228.796–44.228.924, 129 basesExón 18: 44.229.388–44.229.501, 114 basesExón 17: 44.231.006–44.231.054, 49 basesExón 16: 44.232.822–44.232.866, 45 basesExón 15: 44.234.390–44.234.461, 72 basesExón 14: 44.234.639–44.234.676, 38 basesExón 13: 44.239.589–44.239.663, 75 basesExón 12: 44.240.707–44.240.749, 43 basesExón 11: 44.241.700–44.241.783, 84 basesExón 10: 44.242.218–44.242.340, 123 basesExón 9: 44.242.560–44.242.654, 95 basesExón 8: 44.243.250–44.243.333, 84 basesExón 7: 44.243.425–44.243.527, 103 basesExón 6: 44.247.120–44.247.192, 73 basesExón 5: 44.254.542–44.254.607, 66 basesExón 4: 44.258.872–44.258.926, 55 basesExón 3: 44.263.005–44.263.064, 60 basesExón 2: 44.284.131–44.284.225, 95 basesExón 1: 44.325.357–44.325.594, 238 bases24201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,5 kb de los 108,4 kb del gen; 2001 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CAMK2B

    11

    posiciones en CAMK2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 108,4 kb de CAMK2B, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/camk2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/camk2b

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