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Gen

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Resumen

Localización citogenética
10q25.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 104.129.888–104.232.364 (GRCh38)
Exones
38 exones en 102,5 kb
Proteína
1665 aminoácidos
También conocido como
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Símbolos anteriores
C10orf79, WDR96
Transcrito MANE Select
ENST00000357060.8NM_025145.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de CFAP43

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CFAP43. CFAP43 y 10 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 103.681.126 hasta 104.681.125.Cromosoma 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, hebra inversaSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, hebra inversaSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, hebra directaSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, hebra inversaCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, hebra directaSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, hebra inversaCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, hebra directaGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, hebra directaGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, hebra inversaITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, hebra directaCFAP58SORCS3: 104.641.290–105.265.242, hebra directaSORCS3Diagrama de CFAP43: 38 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 104.129.888–104.130.305, 418 basesExón 37: 104.131.331–104.131.484, 154 basesExón 36: 104.132.116–104.132.196, 81 basesExón 35: 104.133.620–104.133.784, 165 basesExón 34: 104.140.842–104.141.001, 160 basesExón 33: 104.142.281–104.142.393, 113 basesExón 32: 104.143.426–104.143.639, 214 basesExón 31: 104.145.476–104.145.564, 89 basesExón 30: 104.146.263–104.146.349, 87 basesExón 29: 104.147.891–104.147.998, 108 basesExón 28: 104.152.607–104.152.726, 120 basesExón 27: 104.161.037–104.161.162, 126 basesExón 26: 104.161.961–104.162.041, 81 basesExón 25: 104.162.317–104.162.403, 87 basesExón 24: 104.164.094–104.164.300, 207 basesExón 23: 104.166.488–104.166.718, 231 basesExón 22: 104.167.621–104.167.737, 117 basesExón 21: 104.168.744–104.168.848, 105 basesExón 20: 104.172.410–104.172.535, 126 basesExón 19: 104.179.029–104.179.106, 78 basesExón 18: 104.179.840–104.179.932, 93 basesExón 17: 104.182.366–104.182.513, 148 basesExón 16: 104.185.016–104.185.146, 131 basesExón 15: 104.185.974–104.186.123, 150 basesExón 14: 104.187.320–104.187.492, 173 basesExón 13: 104.188.270–104.188.410, 141 basesExón 12: 104.192.199–104.192.302, 104 basesExón 11: 104.193.866–104.194.014, 149 basesExón 10: 104.196.853–104.196.933, 81 basesExón 9: 104.197.922–104.198.038, 117 basesExón 8: 104.203.672–104.203.803, 132 basesExón 7: 104.205.963–104.206.030, 68 basesExón 6: 104.207.665–104.207.824, 160 basesExón 5: 104.212.007–104.212.157, 151 basesExón 4: 104.214.259–104.214.426, 168 basesExón 3: 104.225.461–104.225.557, 97 basesExón 2: 104.230.590–104.230.843, 254 basesExón 1: 104.232.182–104.232.364, 183 bases38353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 102,5 kb del gen; 4998 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP43

9

posiciones en CFAP43 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 102,5 kb de CFAP43, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CFAP43

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFAP43 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP43: cilia and flagella associated protein 43. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP43: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap43

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