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Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Resumen

Localización citogenética
15q11.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Exones
10 exones en 23,7 kb
Proteína
240 aminoácidos
También conocido como
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Símbolos anteriores
PWCR
Transcrito MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Trastornos de impronta: Prader-Willi, Silver-Russell y Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Prader-Willi

      Enfermedad causada por la pérdida de la región 15q11-q13 heredada del padre, que provoca hipotonía y dificultades para la alimentación en la lactancia, seguidas de apetito excesivo, obesidad, talla baja, hipogonadismo y dificultades de aprendizaje.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite el tratamiento con hormona del crecimiento, el manejo dietético y el control hormonal.

Estructura de SNRPN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SNRPN. SNRPN y 4 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 24.466.855 hasta 25.466.854.Cromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, hebra directaNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, hebra directaSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, hebra directaSNRPN: 24.955.034–25.000.276, hebra directaUBE3A: 25.333.728–25.439.122, hebra inversaUBE3ADiagrama de SNRPN: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 24.954.987–24.955.062, 76 basesExón 2: 24.962.114–24.962.209, 96 basesExón 3: 24.967.932–24.968.082, 151 basesExón 4: 24.974.311–24.974.456, 146 basesExón 5: 24.975.358–24.975.509, 152 basesExón 6: 24.976.305–24.976.416, 112 basesExón 7: 24.976.877–24.977.029, 153 basesExón 8: 24.977.778–24.977.916, 139 basesExón 9: 24.978.193–24.978.318, 126 basesExón 10: 24.978.407–24.978.723, 317 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 23,7 kb del gen; 723 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SNRPN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SNRPN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 49 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Gen SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snrpn

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