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Gen

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 137.086.985–137.109.183 (GRCh38)
Exones
13 exones en 22,2 kb
Proteína
699 aminoácidos
También conocido como
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
Transcrito MANE Select
ENST00000371589.9NM_016219.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de MAN1B1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica MAN1B1. MAN1B1 y 61 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 136.598.084 hasta 137.598.083.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136.658.284–136.672.684, hebra directaEGFL7AGPAT2: 136.673.142–136.687.483, hebra inversaAGPAT2DIPK1B: 136.712.302–136.724.742, hebra directa: 136.738.167–136.748.453, hebra inversaLCN10: 136.738.167–136.743.356, hebra inversaLCN6: 136.744.017–136.748.531, hebra inversaLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, hebra inversaLCN8LCN15: 136.759.634–136.766.255, hebra inversaLCN15TMEM141: 136.791.303–136.793.317, hebra directa: 136.791.379–136.800.595, hebra directaCCDC183: 136.796.338–136.807.741, hebra directaRABL6: 136.807.848–136.841.187, hebra directaAJM1: 136.842.478–136.848.801, hebra directaAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, hebra directaPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, hebra directaMAMDC4EDF1: 136.862.113–136.866.343, hebra inversaEDF1TRAF2: 136.881.903–136.929.221, hebra directaTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, hebra inversaC8G: 136.942.532–136.946.980, hebra directaC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, hebra directaPTGDS: 136.975.053–136.981.750, hebra directa: 136.977.518–136.985.435, hebra directaLCNL1: 136.981.904–136.986.410, hebra directaLCNL1PAXX: 136.992.400–136.994.074, hebra directaPAXXCLIC3: 136.994.608–136.996.729, hebra inversaCLIC3ABCA2: 137.007.226–137.028.915, hebra inversaFUT7: 137.030.174–137.032.825, hebra inversa: 137.031.241–137.040.436, hebra inversaNPDC1: 137.037.577–137.046.700, hebra inversaENTPD2: 137.048.107–137.054.069, hebra inversaENTPD2SAPCD2: 137.062.127–137.070.593, hebra inversaSAPCD2UAP1L1: 137.077.470–137.084.544, hebra directaUAP1L1MAN1B1: 137.086.985–137.109.183, hebra directaMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, hebra inversaDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, hebra directaGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, hebra inversaLRRC26: 137.168.854–137.171.984, hebra inversaTMEM210: 137.170.858–137.172.056, hebra inversaTMEM210ANAPC2: 137.174.784–137.189.028, hebra inversaSSNA1: 137.188.640–137.190.371, hebra directaTPRN: 137.191.617–137.204.193, hebra inversaTMEM203: 137.204.082–137.205.648, hebra inversaNDOR1: 137.205.662–137.219.371, hebra directaRNF229: 137.217.494–137.219.361, hebra directaRNF208: 137.219.577–137.222.312, hebra inversaCYSRT1: 137.225.174–137.226.315, hebra directaRNF224: 137.226.908–137.229.640, hebra directaRNF224SLC34A3: 137.230.757–137.236.555, hebra directaTUBB4B: 137.241.278–137.243.713, hebra directaTUBB4BCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, hebra inversaSTPG3: 137.250.608–137.253.483, hebra directaNELFB: 137.255.210–137.273.542, hebra directaNELFBTOR4A: 137.274.854–137.282.641, hebra directaNRARP: 137.299.631–137.302.271, hebra inversaNRARPEXD3: 137.306.894–137.423.911, hebra inversaEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, hebra directaNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, hebra inversaENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.576, hebra inversaNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, hebra inversaPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, hebra directaMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, hebra inversaDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, hebra inversaZMYND19Diagrama de MAN1B1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 137.086.985–137.087.218, 234 basesExón 2: 137.088.075–137.088.183, 109 basesExón 3: 137.088.869–137.089.005, 137 basesExón 4: 137.096.237–137.096.391, 155 basesExón 5: 137.097.828–137.097.937, 110 basesExón 6: 137.099.696–137.099.881, 186 basesExón 7: 137.101.005–137.101.153, 149 basesExón 8: 137.101.484–137.101.672, 189 basesExón 9: 137.106.125–137.106.315, 191 basesExón 10: 137.106.689–137.106.809, 121 basesExón 11: 137.107.250–137.107.447, 198 basesExón 12: 137.107.531–137.107.662, 132 basesExón 13: 137.108.388–137.109.183, 796 bases124681012135′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,7 kb de los 22,2 kb del gen; 2100 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MAN1B1

    35

    posiciones en MAN1B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 22,2 kb de MAN1B1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/man1b1

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