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Gen

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Resumen

Localización citogenética
10q24.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 95.605.941–95.656.711 (GRCh38)
Exones
18 exones en 50,8 kb
Proteína
795 aminoácidos
También conocido como
P5CS
Símbolos anteriores
GSAS, PYCS, SPG9
Transcrito MANE Select
ENST00000371224.7NM_002860.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ALDH18A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ALDH18A1. ALDH18A1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 95.131.326 hasta 96.131.325.Cromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, hebra directaACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, hebra inversaPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, hebra inversaSORBS1ALDH18A1: 95.605.941–95.656.711, hebra inversaALDH18A1TCTN3: 95.659.823–95.694.143, hebra inversaTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, hebra directaENTPD1: 95.860.548–95.924.844, hebra directaCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, hebra directaCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, hebra directaCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, hebra directaZNF518ADiagrama de ALDH18A1: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 95.605.941–95.606.943, 1003 basesExón 17: 95.610.197–95.610.292, 96 basesExón 16: 95.611.256–95.611.442, 187 basesExón 15: 95.613.742–95.613.863, 122 basesExón 14: 95.613.966–95.614.161, 196 basesExón 13: 95.616.477–95.616.614, 138 basesExón 12: 95.621.031–95.621.251, 221 basesExón 11: 95.625.362–95.625.455, 94 basesExón 10: 95.626.703–95.626.776, 74 basesExón 9: 95.627.442–95.627.586, 145 basesExón 8: 95.628.368–95.628.492, 125 basesExón 7: 95.632.959–95.633.049, 91 basesExón 6: 95.633.491–95.633.649, 159 basesExón 5: 95.637.093–95.637.197, 105 basesExón 4: 95.637.287–95.637.436, 150 basesExón 3: 95.642.992–95.643.206, 215 basesExón 2: 95.653.290–95.653.405, 116 basesExón 1: 95.656.597–95.656.711, 115 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 50,8 kb del gen; 2388 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALDH18A1

55

posiciones en ALDH18A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 50,8 kb de ALDH18A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldh18a1

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