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Gen

MDH1

malate dehydrogenase 1

Resumen

Localización citogenética
2p15
Coordenadas
Cromosoma 2: 63.588.963–63.607.197 (GRCh38)
Exones
9 exones en 18,2 kb
Proteína
334 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000233114.13NM_005917.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MDH1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MDH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MDH1. MDH1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 63.098.080 hasta 64.098.079.Cromosoma 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbWDPCP: 63.119.559–63.827.843, hebra inversaWDPCPMDH1: 63.588.963–63.607.197, hebra directaMDH1UGP2: 63.840.945–63.951.431, hebra directaUGP2VPS54: 63.891.701–64.019.550, hebra inversaVPS54PELI1: 64.092.543–64.144.473, hebra inversaPELI1Diagrama de MDH1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 63.588.963–63.589.046, 84 basesExón 2: 63.594.488–63.594.586, 99 basesExón 3: 63.595.423–63.595.519, 97 basesExón 4: 63.597.399–63.597.574, 176 basesExón 5: 63.599.170–63.599.292, 123 basesExón 6: 63.604.696–63.604.872, 177 basesExón 7: 63.605.280–63.605.393, 114 basesExón 8: 63.605.939–63.606.028, 90 basesExón 9: 63.606.862–63.607.197, 336 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 18,2 kb del gen; 1005 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a MDH1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MDH1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MDH1: malate dehydrogenase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mdh1

Vancouver

Dante Labs. Gen MDH1: malate dehydrogenase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mdh1

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