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Gen

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 48.856.926–48.898.882 (GRCh38)
Exones
9 exones en 42 kb
Proteína
301 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CAC
Símbolos anteriores
CACT
Transcrito MANE Select
ENST00000319017.5NM_000387.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesisAutosómica recesiva

      Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC25A20

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SLC25A20. SLC25A20 y 37 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 48.377.904 hasta 49.377.903.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48.372.219–48.401.259, hebra directaFBXW12PLXNB1: 48.401.712–48.430.499, hebra inversaCCDC51: 48.432.164–48.440.456, hebra inversaTMA7: 48.440.213–48.444.218, hebra directaTMA7ATRIP: 48.446.710–48.467.645, hebra directaATRIPSHISA5: 48.464.205–48.504.826, hebra inversaSHISA5TREX1: 48.465.811–48.467.645, hebra directaTREX1PFKFB4: 48.517.668–48.562.015, hebra inversaPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, hebra inversaUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, hebra inversaCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, hebra inversaUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, hebra inversaTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, hebra inversaSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, hebra inversaCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, hebra inversaNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, hebra inversaIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, hebra inversaPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.882, hebra inversaSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, hebra directaARIH2P4HTM: 48.989.858–49.007.153, hebra directaP4HTMWDR6: 49.007.062–49.015.953, hebra directaWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, hebra inversaDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, hebra directaIMPDH2: 49.024.315–49.029.452, hebra inversaIMPDH2: 49.024.345–49.094.071, hebra inversaQRICH1: 49.029.700–49.094.545, hebra inversaQARS1: 49.095.932–49.105.130, hebra inversaQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, hebra inversaUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, hebra inversaLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, hebra inversaCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, hebra directaKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, hebra inversaCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, hebra directaIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, hebra inversaC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, hebra inversaUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, hebra inversaGPX1: 49.357.176–49.412.051, hebra inversaRHOA: 49.359.136–49.412.998, hebra inversaRHOADiagrama de SLC25A20: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 48.856.926–48.857.772, 847 basesExón 8: 48.858.507–48.858.631, 125 basesExón 7: 48.859.092–48.859.201, 110 basesExón 6: 48.859.555–48.859.627, 73 basesExón 5: 48.862.542–48.862.659, 118 basesExón 4: 48.879.358–48.879.448, 91 basesExón 3: 48.883.997–48.884.124, 128 basesExón 2: 48.891.980–48.892.072, 93 basesExón 1: 48.898.690–48.898.882, 193 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 42 kb del gen; 906 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC25A20

74

posiciones en SLC25A20 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42 kb de SLC25A20, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC25A20: solute carrier family 25 member 20. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A20: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc25a20

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