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Gen

UNC45A

unc-45 myosin chaperone A

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 90.935.285–90.954.093 (GRCh38)
Exones
20 exones en 18,8 kb
Proteína
944 aminoácidos
También conocido como
SMAP-1, GC-UNC45
Transcrito MANE Select
ENST00000418476.2NM_018671.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UNC45A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UNC45A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica UNC45A. UNC45A y 12 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 90.444.689 hasta 91.444.688.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbIQGAP1: 90.388.207–90.502.239, hebra directaIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, hebra directaCRTC3BLM: 90.717.340–90.816.166, hebra directaBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, hebra directaFURINFES: 90.883.695–90.896.371, hebra directaFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, hebra directaMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, hebra inversaHDDC3UNC45A: 90.935.285–90.954.093, hebra directaUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, hebra directaRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, hebra inversaPRC1: 90.966.190–91.022.566, hebra inversaVPS33B: 90.997.635–91.022.614, hebra inversaVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, hebra directaSV2BDiagrama de UNC45A: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 90.935.285–90.935.375, 91 basesExón 2: 90.935.544–90.935.705, 162 basesExón 3: 90.935.946–90.935.982, 37 basesExón 4: 90.936.285–90.936.460, 176 basesExón 5: 90.939.731–90.939.823, 93 basesExón 6: 90.940.306–90.940.473, 168 basesExón 7: 90.942.437–90.942.605, 169 basesExón 8: 90.942.912–90.943.082, 171 basesExón 9: 90.944.892–90.945.063, 172 basesExón 10: 90.946.614–90.946.914, 301 basesExón 11: 90.947.796–90.947.890, 95 basesExón 12: 90.948.142–90.948.283, 142 basesExón 13: 90.948.654–90.948.794, 141 basesExón 14: 90.949.316–90.949.443, 128 basesExón 15: 90.949.654–90.949.720, 67 basesExón 16: 90.950.154–90.950.267, 114 basesExón 17: 90.950.500–90.950.615, 116 basesExón 18: 90.952.929–90.953.046, 118 basesExón 19: 90.953.155–90.953.310, 156 basesExón 20: 90.953.459–90.954.093, 635 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 18,8 kb del gen; 2835 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UNC45A

7

posiciones en UNC45A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,8 kb de UNC45A, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UNC45A: unc-45 myosin chaperone A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/unc45a

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC45A: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/unc45a

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