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Gen

NFIX

nuclear factor I X

Resumen

Localización citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromosoma 19: 12.995.475–13.098.796 (GRCh38)
Exones
11 exones en 103,3 kb
Proteína
502 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NF1A
Transcrito MANE Select
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de crecimiento excesivo (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Síndrome de MalanAutosómica dominante

      Síndrome de crecimiento excesivo causado por variantes o deleciones en NFIX, con talla alta, cabeza grande, discapacidad intelectual y, con frecuencia, problemas oculares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NFIX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NFIX. NFIX y 40 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 12.547.136 hasta 13.547.135.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12.461.559–12.551.474, hebra inversaZNF564: 12.524.903–12.551.542, hebra inversaZNF564: 12.525.720–12.580.975, hebra inversaZNF490: 12.575.832–12.640.098, hebra inversaZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, hebra directaZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, hebra inversa: 12.643.831–12.648.397, hebra inversa: 12.664.828–12.669.397, hebra inversaWDR83: 12.666.802–12.675.832, hebra directaWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, hebra inversa: 12.668.071–12.681.834, hebra inversaDHPS: 12.673.411–12.681.901, hebra inversaDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, hebra inversaFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, hebra directaGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, hebra inversaTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, hebra inversaTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, hebra directaGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, hebra directaBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, hebra inversaHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, hebra directaPRDX2: 12.796.817–12.801.882, hebra inversaTHSD8: 12.802.031–12.813.581, hebra directaRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, hebra directaRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, hebra inversaRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, hebra directaMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, hebra inversaKLF1: 12.884.405–12.887.201, hebra inversaKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, hebra directaSYCE2: 12.898.786–12.919.306, hebra inversaFARSA: 12.921.138–12.934.037, hebra inversaCALR: 12.938.578–12.944.525, hebra directaCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, hebra directaRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, hebra inversaGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, hebra directaDAND5NFIX: 12.995.475–13.098.796, hebra directaNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, hebra inversaLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, hebra inversaTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, hebra directaNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, hebra inversaSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, hebra directaIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, hebra inversaCACNA1ADiagrama de NFIX: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 54 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12.995.475–12.995.864, 390 basesExón 2: 13.025.021–13.025.552, 532 basesExón 3: 13.073.047–13.073.109, 63 basesExón 4: 13.073.422–13.073.496, 75 basesExón 5: 13.073.906–13.074.026, 121 basesExón 6: 13.075.535–13.075.671, 137 basesExón 7: 13.078.613–13.078.735, 123 basesExón 8: 13.081.680–13.081.855, 176 basesExón 9: 13.087.989–13.088.136, 148 basesExón 10: 13.090.299–13.090.390, 92 basesExón 11: 13.094.635–13.098.796, 4162 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 103,3 kb del gen; 1509 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NFIX

89

posiciones en NFIX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 103,3 kb de NFIX, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NFIX: nuclear factor I X. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. Gen NFIX: nuclear factor I X [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nfix

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