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Gen

FREM1

FRAS1 related extracellular matrix 1

Resumen

Localización citogenética
9p22.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 14.737.152–14.910.428 (GRCh38)
Exones
37 exones en 173,3 kb
Proteína
2179 aminoácidos
También conocido como
FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
Símbolos anteriores
C9orf154
Transcrito MANE Select
ENST00000380880.4NM_001379081.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FREM1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FREM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica FREM1. FREM1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 14.323.790 hasta 15.323.789.Cromosoma 99p22.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbNFIB: 14.081.843–14.398.983, hebra inversaNFIBZDHHC21: 14.586.766–14.694.198, hebra inversaZDHHC21CER1: 14.717.327–14.722.740, hebra inversaCER1FREM1: 14.737.152–14.910.428, hebra inversaFREM1TTC39B: 15.163.622–15.307.360, hebra inversaTTC39BDiagrama de FREM1: 37 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 14.737.152–14.737.595, 444 basesExón 36: 14.740.149–14.740.234, 86 basesExón 35: 14.746.353–14.746.468, 116 basesExón 34: 14.746.923–14.747.051, 129 basesExón 33: 14.747.264–14.747.428, 165 basesExón 32: 14.747.681–14.747.728, 48 basesExón 31: 14.748.401–14.748.639, 239 basesExón 30: 14.750.127–14.750.276, 150 basesExón 29: 14.756.374–14.756.446, 73 basesExón 28: 14.759.772–14.759.901, 130 basesExón 27: 14.769.724–14.769.868, 145 basesExón 26: 14.770.605–14.770.806, 202 basesExón 25: 14.775.789–14.776.203, 415 basesExón 24: 14.784.370–14.784.634, 265 basesExón 23: 14.788.919–14.789.114, 196 basesExón 22: 14.792.743–14.792.884, 142 basesExón 21: 14.797.498–14.797.642, 145 basesExón 20: 14.801.652–14.801.874, 223 basesExón 19: 14.804.956–14.805.152, 197 basesExón 18: 14.806.661–14.806.846, 186 basesExón 17: 14.807.940–14.808.134, 195 basesExón 16: 14.812.812–14.813.064, 253 basesExón 15: 14.816.778–14.816.871, 94 basesExón 14: 14.819.234–14.819.442, 209 basesExón 13: 14.823.160–14.823.327, 168 basesExón 12: 14.824.025–14.824.115, 91 basesExón 11: 14.824.796–14.824.992, 197 basesExón 10: 14.841.447–14.841.589, 143 basesExón 9: 14.842.316–14.842.660, 345 basesExón 8: 14.845.960–14.846.091, 132 basesExón 7: 14.848.665–14.848.773, 109 basesExón 6: 14.851.284–14.851.607, 324 basesExón 5: 14.857.553–14.857.749, 197 basesExón 4: 14.859.183–14.859.484, 302 basesExón 3: 14.863.809–14.863.903, 95 basesExón 2: 14.868.744–14.869.244, 501 basesExón 1: 14.909.914–14.910.428, 515 bases3730201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 173,3 kb del gen; 6540 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FREM1

43

posiciones en FREM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 173,3 kb de FREM1, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/frem1

Vancouver

Dante Labs. Gen FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/frem1

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