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Gen

NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Resumen

Localización citogenética
16p13.11
Coordenadas
Cromosoma 16: 15.650.245–15.726.353 (GRCh38)
Exones
9 exones en 76,1 kb
Proteína
335 aminoácidos
También conocido como
nudE, FLJ20101, NDE
Transcrito MANE Select
ENST00000396354.6NM_017668.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NDE1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NDE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica NDE1. NDE1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 15.188.299 hasta 16.188.298.Cromosoma 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, hebra inversaNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, hebra directaMPV17L: 15.395.754–15.515.348, hebra directaBMERB1: 15.434.475–15.625.028, hebra directaBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, hebra inversaMARF1NDE1: 15.650.245–15.726.353, hebra directaNDE1MYH11: 15.703.135–15.858.438, hebra inversaMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, hebra inversaCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, hebra directaABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, hebra inversaABCC6Diagrama de NDE1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 15.650.245–15.650.294, 50 basesExón 2: 15.664.736–15.664.861, 126 basesExón 3: 15.667.286–15.667.439, 154 basesExón 4: 15.677.801–15.677.949, 149 basesExón 5: 15.687.375–15.687.511, 137 basesExón 6: 15.691.144–15.691.323, 180 basesExón 7: 15.694.165–15.694.256, 92 basesExón 8: 15.696.709–15.696.860, 152 basesExón 9: 15.724.191–15.726.353, 2163 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 76,1 kb del gen; 1008 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NDE1

7

posiciones en NDE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 76,1 kb de NDE1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NDE1: nudE neurodevelopment protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nde1

Vancouver

Dante Labs. Gen NDE1: nudE neurodevelopment protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nde1

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