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Gen

TRAPPC6B

trafficking protein particle complex subunit 6B

Resumen

Localización citogenética
14q21.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 39.147.814–39.170.333 (GRCh38)
Exones
6 exones en 22,5 kb
Proteína
158 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000330149.10NM_001079537.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TRAPPC6B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TRAPPC6B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TRAPPC6B. TRAPPC6B y 5 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 38.659.074 hasta 39.659.073.Cromosoma 1414q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbSEC23A: 39.031.917–39.109.646, hebra inversaSEC23AGEMIN2: 39.114.285–39.139.037, hebra directaGEMIN2TRAPPC6B: 39.147.814–39.170.333, hebra inversaTRAPPC6BPNN: 39.174.876–39.183.432, hebra directaPNNMIA2: 39.230.231–39.388.521, hebra directaMIA2FBXO33: 39.396.374–39.432.477, hebra inversaFBXO33Diagrama de TRAPPC6B: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 39.147.814–39.150.381, 2568 basesExón 5: 39.151.746–39.151.839, 94 basesExón 4: 39.154.211–39.154.294, 84 basesExón 3: 39.158.285–39.158.402, 118 basesExón 2: 39.159.483–39.159.550, 68 basesExón 1: 39.170.015–39.170.333, 319 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 22,5 kb del gen; 477 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRAPPC6B

8

posiciones en TRAPPC6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,5 kb de TRAPPC6B, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRAPPC6B: trafficking protein particle complex subunit 6B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trappc6b

Vancouver

Dante Labs. Gen TRAPPC6B: trafficking protein particle complex subunit 6B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trappc6b

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