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Gen

MBTPS1

membrane bound transcription factor peptidase, site 1

Resumen

Localización citogenética
16q23.3-q24.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 84.053.763–84.116.942 (GRCh38)
Exones
23 exones en 63,2 kb
Proteína
1052 aminoácidos
También conocido como
S1P, KIAA0091, SKI-1, PCSK8
Transcrito MANE Select
ENST00000343411.8NM_003791.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MBTPS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MBTPS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MBTPS1. MBTPS1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 83.585.353 hasta 84.585.352.Cromosoma 1616q23.3-q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82.626.965–83.800.640, hebra directaCDH13HSBP1: 83.719.311–83.819.737, hebra directaHSBP1MLYCD: 83.899.057–83.951.445, hebra directaMLYCDOSGIN1: 83.931.311–83.966.333, hebra directaOSGIN1NECAB2: 83.968.244–84.002.776, hebra directaNECAB2SLC38A8: 84.009.558–84.043.143, hebra inversaSLC38A8MBTPS1: 84.053.763–84.116.942, hebra inversaMBTPS1: 84.101.970–84.101.996, hebra inversaHSDL1: 84.122.133–84.145.214, hebra inversaHSDL1DNAAF1: 84.145.261–84.178.769, hebra directaDNAAF1TAF1C: 84.177.846–84.187.070, hebra inversaTAF1CADAD2: 84.191.113–84.197.168, hebra directaADAD2KCNG4: 84.218.657–84.240.016, hebra inversaKCNG4WFDC1: 84.294.615–84.329.853, hebra directaWFDC1ATP2C2: 84.368.476–84.465.779, hebra directaATP2C2MEAK7: 84.476.345–84.565.284, hebra inversaMEAK7COTL1: 84.565.596–84.618.136, hebra inversaCOTL1Diagrama de MBTPS1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 84.053.763–84.054.645, 883 basesExón 22: 84.056.005–84.056.135, 131 basesExón 21: 84.059.302–84.059.428, 127 basesExón 20: 84.060.682–84.060.813, 132 basesExón 19: 84.063.305–84.063.445, 141 basesExón 18: 84.065.690–84.065.767, 78 basesExón 17: 84.066.489–84.066.613, 125 basesExón 16: 84.067.667–84.067.823, 157 basesExón 15: 84.068.339–84.068.454, 116 basesExón 14: 84.069.866–84.070.038, 173 basesExón 13: 84.070.588–84.070.776, 189 basesExón 12: 84.074.597–84.074.741, 145 basesExón 11: 84.081.747–84.081.908, 162 basesExón 10: 84.084.983–84.085.134, 152 basesExón 9: 84.087.358–84.087.460, 103 basesExón 8: 84.090.875–84.090.942, 68 basesExón 7: 84.091.732–84.091.848, 117 basesExón 6: 84.093.188–84.093.297, 110 basesExón 5: 84.093.711–84.093.821, 111 basesExón 4: 84.095.602–84.095.805, 204 basesExón 3: 84.099.053–84.099.310, 258 basesExón 2: 84.101.621–84.102.107, 487 basesExón 1: 84.116.735–84.116.942, 208 bases2322201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 63,2 kb del gen; 3159 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MBTPS1

6

posiciones en MBTPS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 63,2 kb de MBTPS1, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MBTPS1: membrane bound transcription factor peptidase, site 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mbtps1

Vancouver

Dante Labs. Gen MBTPS1: membrane bound transcription factor peptidase, site 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mbtps1

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