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Gen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Resumen

Localización citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 12.583.601–12.664.117 (GRCh38)
Exones
17 exones en 80,5 kb
Proteína
648 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Raf-1, c-Raf, CRAF
Transcrito MANE Select
ENST00000251849.9NM_002880.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RAF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica RAF1. RAF1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 12.123.859 hasta 13.123.858.Cromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, hebra directaSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, hebra inversaTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, hebra directaPPARGTSEN2: 12.480.529–12.541.549, hebra directaTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, hebra inversaMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, hebra directaMKRN2RAF1: 12.583.601–12.664.117, hebra inversaRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, hebra inversaTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, hebra directaCAND2: 12.825.768–12.871.919, hebra directaRPL32: 12.834.467–12.841.587, hebra inversaRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, hebra inversaIQSEC1Diagrama de RAF1: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 12.583.601–12.584.657, 1057 basesExón 16: 12.584.847–12.584.981, 135 basesExón 15: 12.585.122–12.585.253, 132 basesExón 14: 12.585.681–12.585.799, 119 basesExón 13: 12.587.591–12.587.637, 47 basesExón 12: 12.590.798–12.590.974, 177 basesExón 11: 12.591.708–12.591.792, 85 basesExón 10: 12.599.691–12.599.808, 118 basesExón 9: 12.600.152–12.600.279, 128 basesExón 8: 12.600.388–12.600.415, 28 basesExón 7: 12.604.136–12.604.289, 154 bases. 2 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 12.606.201–12.606.299, 99 basesExón 5: 12.608.766–12.608.923, 158 basesExón 4: 12.609.233–12.609.335, 103 basesExón 3: 12.611.950–12.612.062, 113 basesExón 2: 12.618.515–12.618.747, 233 basesExón 1: 12.663.813–12.664.117, 305 bases171015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 80,5 kb del gen; 1947 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAF1

28

posiciones en RAF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,5 kb de RAF1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Variantes con una página (2)

Las variantes de RAF1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
P261Sc.781C>TExón 712.604.189Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
S257Lc.770C>TExón 712.604.200Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. Gen RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/raf1

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