Gen
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000004487↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23028↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.12
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 23.019.468–23.083.689 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 64,2 kb
- Proteína
- 876 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Símbolos anteriores
- AOF2, KDM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún KDM1A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KDM1A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,1 kb de los 64,2 kb del gen; 2631 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de KDM1A
5
posiciones en KDM1A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 64,2 kb de KDM1A, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.
Rasgos asociados a KDM1A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KDM1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KDM1A: lysine demethylase 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdm1a
Dante Labs. Gen KDM1A: lysine demethylase 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdm1a
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