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Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Resumen

Localización citogenética
9p21.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
Exones
20 exones en 109,7 kb
Proteína
600 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Símbolos anteriores
CCDC2
Transcrito MANE Select
ENST00000380062.10NM_025103.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IFT74

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica IFT74. IFT74 y 6 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 26.511.273 hasta 27.511.272.Cromosoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, hebra inversaCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, hebra inversaPLAAIFT74: 26.956.412–27.066.134, hebra directaIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, hebra inversaLRRC19TEK: 27.109.030–27.232.092, hebra directaTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, hebra inversaEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, hebra inversaMOB3BDiagrama de IFT74: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 26.956.412–26.956.516, 105 basesExón 2: 26.961.949–26.962.087, 139 basesExón 3: 26.978.128–26.978.263, 136 basesExón 4: 26.980.571–26.980.619, 49 basesExón 5: 26.984.257–26.984.355, 99 basesExón 6: 26.984.499–26.984.559, 61 basesExón 7: 26.988.669–26.988.728, 60 basesExón 8: 26.990.134–26.990.195, 62 basesExón 9: 27.009.020–27.009.158, 139 basesExón 10: 27.011.906–27.011.968, 63 basesExón 11: 27.016.907–27.017.050, 144 basesExón 12: 27.018.647–27.018.687, 41 basesExón 13: 27.029.025–27.029.104, 80 basesExón 14: 27.044.742–27.044.795, 54 basesExón 15: 27.047.274–27.047.371, 98 basesExón 16: 27.048.148–27.048.274, 127 basesExón 17: 27.055.609–27.055.772, 164 basesExón 18: 27.056.334–27.056.459, 126 basesExón 19: 27.060.591–27.060.651, 61 basesExón 20: 27.062.618–27.066.134, 3517 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 109,7 kb del gen; 1803 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFT74

8

posiciones en IFT74 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 109,7 kb de IFT74, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFT74: intraflagellar transport 74. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT74: intraflagellar transport 74 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift74

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