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Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Resumen

Localización citogenética
1q44
Coordenadas
Cromosoma 1: 247.416.173–247.448.817 (GRCh38)
Exones
10 exones en 32,6 kb
Proteína
1034 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Símbolos anteriores
C1orf7, CIAS1, DFNA34
Transcrito MANE Select
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de fiebre periódica hereditaria

    • Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS)Autosómica dominante

      Un espectro de enfermedades causadas principalmente por cambios en NLRP3, que van desde erupciones cutáneas y fiebres provocadas por el frío hasta una inflamación crónica que afecta a la piel, las articulaciones, la audición y el cerebro.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con bloqueadores de la interleucina-1 controla los síntomas y ayuda a prevenir la pérdida de audición y la amiloidosis.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NLRP3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NLRP3. NLRP3 y 26 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 246.932.495 hasta 247.932.494.Cromosoma 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246.945.315–247.008.093, hebra inversaZNF695ZNF670-ZNF695: 246.945.547–247.078.811, hebra inversaZNF670-ZNF695ZNF670: 247.033.691–247.078.818, hebra inversaZNF670ZNF669: 247.098.035–247.104.386, hebra inversaZNF669ZNF124: 247.121.975–247.172.063, hebra inversaZNF124VN1R5: 247.255.972–247.257.210, hebra directaVN1R5ZNF496: 247.290.854–247.332.822, hebra inversaZNF496NLRP3: 247.416.173–247.448.817, hebra directaNLRP3OR2B11: 247.449.118–247.458.105, hebra inversaOR2B11GCSAML: 247.507.058–247.577.690, hebra directaGCSAMLOR2C3: 247.524.677–247.536.440, hebra inversaOR2C3OR2G2: 247.588.360–247.589.313, hebra directaOR2G2OR2G3: 247.605.586–247.606.515, hebra directaOR2G3OR14L1: 247.617.143–247.622.372, hebra directaOR14L1OR13G1: 247.670.812–247.679.739, hebra inversaOR13G1OR6F1: 247.711.436–247.716.646, hebra inversaOR6F1: 247.711.813–247.723.764, hebra inversaOR14A2: 247.722.957–247.748.141, hebra inversaOR14A2OR14K1: 247.738.615–247.739.559, hebra directaOR14K1OR1C1: 247.754.846–247.760.556, hebra inversaOR1C1OR9H1: 247.770.169–247.779.524, hebra directaOR9H1OR14A16: 247.814.660–247.824.119, hebra inversaOR14A16OR11L1: 247.840.928–247.841.896, hebra inversaOR11L1TRIM58: 247.857.144–247.880.138, hebra directaTRIM58OR2W3: 247.895.587–247.896.531, hebra directaOR2W3OR2T8: 247.920.252–247.923.152, hebra directaOR2T8OR2AJ1: 247.924.889–247.935.339, hebra directaOR2AJ1Diagrama de NLRP3: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 247.416.173–247.416.193, 21 basesExón 2: 247.418.053–247.419.077, 1025 basesExón 3: 247.423.230–247.423.349, 120 basesExón 4: 247.423.847–247.425.599, 1753 basesExón 5: 247.429.585–247.429.755, 171 basesExón 6: 247.434.103–247.434.273, 171 basesExón 7: 247.435.970–247.436.140, 171 basesExón 8: 247.443.972–247.444.142, 171 basesExón 9: 247.444.651–247.444.821, 171 basesExón 10: 247.448.405–247.448.817, 413 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 32,6 kb del gen; 3105 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NLRP3

43

posiciones en NLRP3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,6 kb de NLRP3, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlrp3

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