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Gen

SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 47.016.436–47.164.113 (GRCh38)
Exones
21 exones en 147,7 kb
Proteína
2564 aminoácidos
También conocido como
HYPB, HIF-1, KIAA1732, FLJ23184, KMT3A
Transcrito MANE Select
ENST00000409792.4NM_014159.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SETD2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SETD2. SETD2 y 18 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 46.590.275 hasta 47.590.274.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbLRRC2: 46.510.358–46.607.097, hebra inversaLRRC2: 46.581.150–46.617.226, hebra directaFAM240A: 46.612.525–46.626.543, hebra directaFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, hebra inversaALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, hebra directaTMIE: 46.712.115–46.812.574, hebra inversaPRSS50: 46.712.117–46.717.869, hebra inversaPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, hebra inversaMYL3PTH1R: 46.877.706–46.903.799, hebra directaPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, hebra inversaCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, hebra directaNBEAL2SETD2: 47.016.436–47.164.113, hebra inversaSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, hebra inversaKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, hebra directaKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, hebra directaPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, hebra inversaSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, hebra inversaELP6CSPG5: 47.562.238–47.580.792, hebra inversaCSPG5SMARCC1: 47.585.269–47.782.106, hebra inversaSMARCC1Diagrama de SETD2: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 47.016.436–47.017.254, 819 basesExón 20: 47.017.638–47.017.739, 102 basesExón 19: 47.019.760–47.019.840, 81 basesExón 18: 47.037.666–47.037.777, 112 basesExón 17: 47.042.561–47.042.700, 140 basesExón 16: 47.046.487–47.046.621, 135 basesExón 15: 47.056.821–47.057.490, 670 basesExón 14: 47.062.163–47.062.346, 184 basesExón 13: 47.067.070–47.067.118, 49 basesExón 12: 47.083.720–47.084.382, 663 basesExón 11: 47.086.195–47.086.314, 120 basesExón 10: 47.088.113–47.088.247, 135 basesExón 9: 47.097.955–47.098.081, 127 basesExón 8: 47.101.458–47.101.555, 98 basesExón 7: 47.103.346–47.103.423, 78 basesExón 6: 47.105.997–47.106.120, 124 basesExón 5: 47.113.876–47.114.004, 129 basesExón 4: 47.116.623–47.116.754, 132 basesExón 3: 47.120.182–47.124.548, 4367 basesExón 2: 47.126.648–47.126.663, 16 basesExón 1: 47.163.854–47.164.113, 260 bases2115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,5 kb de los 147,7 kb del gen; 7695 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SETD2

    28

    posiciones en SETD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 147,7 kb de SETD2, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SETD2: SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/setd2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SETD2: SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/setd2

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